BMJ Best Practice

治疗步骤

尽管目前没有针对CMT病因的治疗方法，且已有疗法均为支持性疗法，但目前已推荐了多种旨在帮助患者的治疗方法。 适当的支架以及/或者足部矫形手术均可增强患者的行动能力及独立性。

物理治疗及锻炼

与物理疗法相同，低强度运动，如骑自行车及游泳，可增强活力减少疲乏及疼痛。[15] 增加拉伸运动，可包含瑜伽，在一定时间后可在很大程度上增加关节活动度。 物理疗法须有固定的程序，应使患者容易参与。

职业疗法

在一段时间后，患者将失去手部肌肉的力量，并出现手指挛缩的症状。 因此必须要对日常活动进行调整。 职业疗法师可提供各式各样的工具-如书写工具、餐具、纽扣钩以及穿袜子的辅助工具-以使患者可更好的完成日常活动。 职业疗法提供根据患者的需要定制的疗法，并可根据患者的需要进行修改。

支具

所有年龄阶段的患者均应选择合适的支架。 矫形器修佩师将患者后足对准中间位置，并使前足与地面平行，以使前后足可平行的置于地面。[16] 一旦支具形成合适的力线对齐后，患者通常会发现他们的步态及姿势有所改进，且疲劳感有所减少。对足部的力线对齐同样有助于减少踝关节、膝关节、髋关节及背部的压力。在有良好支具支撑的情况下，患者的骨科手术时间可被推迟，或不再需要接受此类手术。支具可以改善 CMT 患者的生活质量，重要的是合适的支架应适用于每个患者。

CMT 患者较其他病因所致足下垂的患者需要更强韧的支具。最近，碳纤维踝足矫形器 (ankle-foot orthoses, AFO) 取代了传统塑料 AFO，因为碳纤维 AFO 具有更轻且具有更强的力量及更好的稳定性。AFO 设备通常需要使用鞋垫以保持侧向稳定性，并可提供一个缓冲作用，使得患者足部更舒适并得到支撑。与经验丰富的矫正器修配者咨询协商非常重要。虽然预制的 AFO 更便宜，但许多患者需要定制的支具。不舒适或不适合的支具无法正确穿戴，限制患者的功能。阻止人们使用支具的另一个因素是他们不喜欢支具的外观，尤其是青少年。处理这种担忧需要与其家人进行敏感咨询。

尽管夜间夹板疗法有时被建议用于增加踝关节活动度，但两项随机研究表明，该方法对此并无显著性的益处。[17] 这些研究规模较小且使用的为预制夹板。 可能需要进一步的研究,以分析其他干预的效果，如研究以患者腿部模型铸造的可拆卸式夹板。

矫形手术

CMT 的肌肉骨骼特征可能和无力一样问题严重。锤状趾和高弓足的患者可能难以使用支具。足内翻或外翻（马蹄外翻足和马蹄内翻足畸形）会让脚部无法在地面上平放。一些患者有时可能需要接受骨科手术，以矫正由 CMT 引起的足部畸形或继发性并发症，例如对骨关节炎患者进行膝关节或髋关节置换手术。由于这类患者的需求通常不会出现在其他疾病患者中，因此咨询具有治疗 CMT 患者经验的外科医生十分重要。

常见的手术包括肌腱转移、跟腱延长以及/或者锤状趾矫直。[18] 这些手术相比于其他具有更好的长期效果，包括三关节固定术，因为后者在一段时间之后可能会损坏，而使患者出现疼痛以及踝关节关节炎。

应注意CMT进行性的特点。 手术不是总是有效，并且即使有效，造成问题的临床症状也可能复发。[19] 即使在接受手术后，大多数患者在行走时仍需要穿戴踝足矫形器。

潜在糖尿病的治疗

由于糖尿病已被证明会加剧至少一种类型的 CMT（即 CMT1A），[20] 因此可以合理地假设它也会加剧疾病的其他类型。已有研究证实患糖尿病的 CMT1A 患者，即使血糖控制良好，其受到的损害也较无糖尿病的 CMT1A 患者更严重，但较血糖控制不佳伴糖尿病的 CMT1A 患者损害更小。[20]

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