BMJ Best Practice

一级预防

一级预防只能通过对有已知基因突变的夫妇进行产前及胚胎植入前遗传学诊断来完成。但是，如果这是一个家庭的选择，则必须针对任何考虑此类选择的家庭进行遗传咨询。需要强调的是，大部分患者都具有独立活动能力，且能够主导自己过上令人满意的生活。

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