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神经传导检查 (NCS)

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由于通过神经传导检测可确诊多神经病变，该检测还可确认患者的髓鞘及施万细胞或轴突是否受到影响（即：确定患者受影响的神经主要是运动型、感觉型，或是两者均有的混合型），故应考虑对所有被怀疑患有神经病变的患者进行该检测。 在检测中，运动和感觉神经均应接受检测，尽管由于部分形式的CMT患者在接受NCS测试时，可能仅表现出轻微的异常，而很难对检测结果进行解释。

测试中，神经异常为对称出现，受测试的所有神经均同等程度的出现传导缓慢或振幅减小的症状，且感觉神经响应通常消失。 CMT1的发生与神经脱髓鞘有关，而CMT2则与轴突缺失有关。

当远端肌肉极度萎缩时，神经响应可能无法被记录，这时就可能有必要对更近端的肌肉进行NCS检测，而不是采用通常的检测方式。

结果

脱髓鞘型CMT中，神经传导速率为15-38 m/s，感觉响应减弱或消失，并出现长时间的远端延迟；而在轴突缺失型CMT中，神经传导振幅减小，但传导速率正常（>38 m/s）。


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基因检测

检查

若患者家系中常染色体显性遗传，或存在男性到男性的传播方式，且NCS检测出现脱髓鞘结果，那么就应检测CMT1A相关基因，因为CMT1A为最常见的脱髓鞘型CMT。 若检测未发现可确认患者所患亚型是CMT1A的PMP22基因重复，则应检测其他髓鞘基因是否存在功能障碍。 若可能为X-连锁的基因功能障碍引起的CMT，则应检测可导致CMT1X的GJB1基因突变。 目前，近80%脱髓鞘型CMT病例的致病性基因突变已被确认。[13] NCS 上呈轴突型波形的患者，无论是否有家族史，均应针对 CMT2A（轴突型 CMT 最常见的形式）进行检测。[11] 仅有 30%-40% 的轴突型 CMT 病例有可识别的突变。 若患者已被确定患有脱髓鞘型的CMT，那么就不必检测其轴突型CMT相关的基因是否突变。 基因检测对每一种CMT亚型的敏感性都在99%以上。 下一代测序板现在可一次检测 30-90 种遗传性神经病变相关基因，相对来说更快更便宜。 但该方法仅应在上述基因突变检测均为阴性时才应采用。 外显子测序很快也将不再昂贵，且可更好地用于新的可引起CMT的基因的发现。 若患者的基因检测结果显示常见的可导致CMT的基因突变均为阴性，就可对患者及其他受影响家庭成员的DNA进行研究或临床性的外显子检测。

结果

不同的基因突变与特定的CMT亚型相关


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