BMJ Best Practice

预后

CMT是进行性疾病，且不同亚型的CMT具有不同的病理过程。 该疾病的病情不会随时间减轻，通常会逐渐加重。 目前，除了让患者使用支架及接受骨科矫形手术外，尚无对该病有效的疗法，且该病无法治愈。

CMT1A

CMT1A是最常见的CMT类型，且具有大量的自然史数据。 一个研究用腓骨肌萎缩神经病变评分（CMTNS）作指标，纵向观察CMT的进展，结果发现，患者病情平均每年增长0.7分，在两年中对患者造成不同程度的损伤。[25] 同时，该研究还发现，没有其他伴随疾病的CMT1A患者，如糖尿病或另一种类型的CMT，很少出现轮椅依赖的情况，并有95%可保持行走能力。

CMT1A的症状出现于十岁和二十岁以内。 通常，在症状开始发作的20年之内，患者会需要接受矫形术或使用踝足矫形器，另外，患者可能在出现症状后10-60年内需要接受矫形手术。 该病的症状发展是距离依赖的，所以患者的足部会比踝关节先受到影响，而踝关节会比手部先受到影响，且患者的近端肌肉通常不会被影响。 患者很可能会终生需要使用支架，且其他功能可能需要帮助。

CMT2A

CMT2A的症状通常较CMT1A严重。 大多数CMT2A患者会在学龄前及学龄时期表现出显著的行动无力症状，并在20岁时丧失行走能力。 在该病理过程中，该感觉性损伤会出现的较晚。 并可能出现远端腿部及手臂严重的肌萎缩及近端肌肉无力的症状。 一些CMT2A患者还会出现视神经萎缩（被称为CMT6）以及/或者由膈肌无力引起的呼吸功能受损症状，且后者可能导致患者过早死亡。 许多症状严重的CMT类型均具有这样的病理过程。

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