腓骨肌萎缩症

大多数CMT患者均有家族史；和神经病变、高弓足（患者有高足弓及锤状趾的体征）或步态异常的家族史，表明患者很有可能患有遗传性疾病，尤其是CMT。

无相关家族史的情况并不能排除患者被诊断为CMT。

CMT患者中最普遍的特征为小腿及足的无力及萎缩。 大多数患者表现为行走困难，足内翻和足下垂。

这些症状通常是对称的，不对称的情况亦偶可发生。 大多数患者可保持行走能力，尽管可能需要支架或其他辅助设备。

高足弓及锤状趾（高弓足）为 CMT 中普遍存在的体征，但不是 CMT 的特异性病征，因为高弓足可见于多种疾病，患者甚至可能并没有出现神经系统问题若患者出现高弓足且伴有反射消失，那么患者患有 CMT 的可能性就较高。高弓足的产生是由于胫骨前肌及足内肌肉受到疾病影响，而腓肠肌未受影响，造成肌肉力量不平衡所致。力量较强的腓肠肌的拉力超过了力量较弱的胫骨前肌的拉力，导致了脚部结构畸形。[7]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CMT1A患者出现的高弓足、爪形趾及双侧腓骨肌萎缩改编自 Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication with severe paresis of the proximal lower limb muscles: a long-term follow-up study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct;77(10):1169-76 [Citation ends].

评估患者步态，表现为足下垂，或不以脚跟到脚趾的方式走路，以及以跨阈步态行走（过高的抬起腿，以使脚趾离地）。

深腱反射扩散性消失（无反射）或减弱（翻身减弱）[7]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58. 反射消失可能在多种情况中发生，包括神经损伤。但具有弥漫性的反射消失却在其他情况中并不常见。

手臂及腿部远端肌肉肌力下降（即：手、足内侧肌肉、胫骨前肌），且同时伴有肌萎缩及肌无力性足外翻。这个临床观察结果提示存在距离依赖性下运动神经元功能障碍。

大多数远端神经最先发生退化（轴突缺失）。 因此，最先受影响的是大多数远端神经，所以足部先于脚踝受影响，反过来，脚踝又比手先受影响。并且，近端肌及腓肠肌通常可以保持力量。[7]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CMT1A患者手部肌肉萎缩改编自 Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication with severe paresis of the proximal lower limb muscles: a long-term follow-up study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct;77(10):1169-76 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CMT1A患者出现的高弓足、爪形趾及双侧腓骨肌萎缩改编自 Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication with severe paresis of the proximal lower limb muscles: a long-term follow-up study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct;77(10):1169-76 [Citation ends].

与大小感觉神经元相关的感觉均下降或消失。[7]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58. 患者对针刺及振动的感觉下降，且患者脚趾的感觉下降较更近端的部分下降更显著。[7]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.

遗传性神经病变与压迫性麻痹易感性（HNPP）患者表现为在轻微压迫或拉伸某个神经时，会出现暂时性的感觉及运动神经症状。 这些症状可持续数周或数月，且这些症状通常是不对称出现的。

遗传性神经病变与压迫性麻痹易感性（HNPP）患者表现为在轻微压迫或拉伸某个神经时，会出现暂时性的感觉及运动神经症状。 这些症状可持续数周或数月，且这些症状通常是不对称出现的。

足部肌腱转移手术较为常见，通常是由于跟腱过紧而实施的。 其他手术还包括，锤状趾矫正，及踝关节三关节固定术。

患者在儿童时期可能有平衡或滑冰障碍，以及由于足弓过高而很难找到合适的鞋子。

胫前肌的神经首先受到影响，造成踝关节无力且丧失使脚背屈的功能。[7]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.

最远端的神经首先受到影响，并出现感觉异常的症状，如手部及足部感觉丧失且有灼热及麻刺感，且通常开始于脚趾，并随时间向近端发展。

患者以脚趾走路而不以脚跟走路，是由于跟腱过紧引起的，因为胫骨前肌神经首先受到了影响，造成胫骨前肌肉拉力不足，在行走时无法使脚抬起。[7]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.

儿童的行动指标发展滞后，从未进行行走或跑步，具有严重的早发型CMT1、CMT2及CMT4症状，被称为Dejerine-Sottas综合征。

由于患者本体感受丧失而造成的不平衡极不协调。

一些 CMT 患者可能出现脊柱弯曲（脊柱侧后凸），这是某些 CMT 类型的突出特征（例如，由于 SH3TC2 突变导致的 CMT4C）。