BMJ Best Practice

诊断步骤

很多情况下，即使特异性症状、体征和实验室发现均提示该诊断，也没有考虑到急性卟啉症。 若不予治疗，则运动神经病可能发展为全身瘫痪，需使用呼吸机。 及时诊断后给予最佳的治疗可极大改善治疗效果。 此外，对于 AIP 患者，肾功能受损和肝癌的风险升高。

一般病史

AIP 患者会表现出多种非特异性的内脏神经症状和体征，和许多其他常见疾病相似。[12]

  • 腹痛通常表现为稳定且弥散性的疼痛，但也可能出现绞痛。

  • 疼痛为神经性疼痛，且不伴有炎症。 急性发作期间通常会出现疼痛和其他症状，但可能会变成慢性。

  • 女性黄体期腹痛、既往并发疾病、接触有害药物或膳食限制以及深色或红色尿均可能是 AIP 诊断的线索。[3]

  • 常见症状包括恶心、呕吐、便秘（腹泻不太常见）以及背部、胸部和四肢疼痛。 此外还可能出现下肢痛觉过敏。

  • AIP 患者的家族史可能为阴性，因为受累家庭成员多数为无症状的异常基因携带者。 然而，如果知道患者有该疾病的家族史，对诊断非常重要。

  • 后期通常出现肌无力，但也可能是初始症状，且通常始于上肢近端。

  • 急性发作期间可能出现癫痫，这可能由于低钠血症或 AIP 对神经系统的急性影响所导致的。

  • 急性发作期间常见焦虑、坐立不安、激越、幻觉及其他精神症状。 这些症状提示出现代谢性脑病，可能伴有类似于可逆性后部脑病综合征中出现的可逆性 MRI 变化。

  • 慢性疼痛和抑郁可能长期存在，且自杀风险升高。

  • 这些症状和体征类似于其他疾病，必须通过彻底的临床评估才能排除其他病因。

体格检查

  • 心动过速和高血压是最常见体征。

  • 腹痛与查体发现不相称是本病的典型特点。

  • 患者可能狂躁不安且出现定向障碍，尤其是在发病早期。

  • 针对近端肌无力进行神经病学检查对于运动神经病变的早期发现非常重要。

  • 反射可能正常或亢进，神经病变早期可能伴有肌阵挛，但后期消失。

实验室检查

检测到尿胆色素原 (PBG) 升高对于快速确诊至关重要，最好使用一次排空的尿液样本。 若能使用 PBG 试剂盒，则有助于快速诊断。[3][13] 还可以使用同样的尿液样本进行 δ-氨基酮戊酸 (ALA)、PBG 和总卟啉检测，以便进一步确诊。若 PBG 升高，则通过进一步测试来确定急性卟啉症的类型，包括：

  • 红细胞胆色素原脱氨酶 (PBGD) 活性

  • 尿卟啉

  • 血卟啉

  • 粪卟啉。

在通过生化检测确诊后，进行 DNA 研究以鉴定 PBGD/HMBS 基因突变类型（通常为家族特异性）对于最终确诊和促进家系研究尤为重要。 对急性患者应进行全面的医疗评估，包括检测血清钠的水平，这是因为 AIP 会诱发抗利尿素分泌异常综合征 (SIADH)，继而可能存在低钠血症。

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