BMJ Best Practice

治疗步骤

治疗的目的是加速急性发作的恢复和预防并发症。 延迟治疗可能导致神经损伤加重，甚至死亡。[3]

急性发作

对于急性发作患者，需给予支持性治疗，并密切观察。 患者通常需入院治疗，并监测是否出现呼吸抑制和其他并发症。[3] 需收入重症监护病房，尤其在呼吸功能受损时。 尽可能识别和去除可能导致发作的因素。

静脉注射氯化血红素会抑制肝 δ-氨基酮戊酸 (ALA) 合成酶 (ALAS1) 的合成，从而减少 ALA 和胆色素原 (PBG) 过剩。 应为大多数急性发作的初始治疗方法。[12] 氯化血红素在美国以冻干羟高铁血红素的形式提供，应使用人血白蛋白（而不是无菌水）重建，以提高稳定性[19] 和防止氯化血红素降解产物的不良反应（例如，输液部位静脉炎及一过性抗凝效应）。精氨酸血红素是一种更稳定的氯化血红素制剂，在欧洲和南非均可用。如果在发作早期即开始给予氯化血红素，则经常在 1-2 天内出现临床改善。[3]

葡萄糖负荷可能对某些患者有益；然而，目前认为它不如氯化血红素有效，所以只有在病情较轻时才用它来治疗（即轻度疼痛 [不需要使用阿片类镇痛药]；没有呕吐、癫痫发作、低钠血症、麻痹或其他并发症）。[3] 当患者可耐受时，可通过摄入蔗糖、葡萄糖聚合物或富含碳水化合物的食物来口服补充葡萄糖。然而，大多数发作伴有恶心、呕吐或腹胀，因此建议静脉给予至少 300 g 的右旋糖（10% 葡萄糖）。静脉注射大量葡萄糖会增加低钠血症风险。严重发作时，无需首先尝试给予碳水化合物，就可直接开始静脉给予氯化血红素。虽然葡萄糖不是禁忌，但通常即使是轻度发作，也最好使用氯化血红素进行治疗，目的是防止病情进展，同时缩短病程和住院治疗时间。应避免延迟启动氯化血红素治疗。

可酌情静脉给予 0.9% 盐水或 5% 右旋糖替代生理盐水，以纠正脱水、低钠血症和其他电解质紊乱。 对于疼痛、恶心、呕吐、心动过速、高血压、抑郁或癫痫等症状，给予对症治疗。 选择的药物和用药剂量应遵从会诊医生建议，特别要避免可能会加重急性卟啉症的药物。

反复急性发作的预防

对于消除已知诱发因素后仍然持续频繁发作的少数患者，需进一步干预。 每周一次或二次输注氯化血红素可预防频繁的非周期性发作。[3][11]应监测这些患者中的血清铁蛋白水平，因存在一定程度的铁超负荷风险。

通常，通过长期给予促性腺激素释放激素 (GnRH) 类似物（应在月经周期的第 1~3 天开始）可预防女性频繁周期性发作。[8][20]若促性腺激素释放激素 (GnRH) 类似物有效，则可使用低剂量雌激素皮肤贴片反向添加雌激素，来防止长期治疗所引起的骨质丢失。

对药物疗法无反应的持续症状

如以上治疗对于重症病例无效，则可选择肝移植。 据报道，多个重症病例在肝移植后在临床症状和生化指标方面均出现明显改善。[21][22] 据报道，在接受肝移植的急性卟啉症患者中，肝动脉血栓的发生率会升高。[23]

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