急性间歇性卟啉病

大多数急性发作的初始治疗应静脉给予氯化血红素。[12]Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med. 2014;127:1233-1241.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25016127?tool=bestpractice.com 氯化血红素在美国以冻干高铁血红素的形式提供，应使用人血白蛋白（而不是无菌水）配制，以提高稳定性。[19]Anderson KE, Bonkovsky HL, Bloomer JR, et al. Reconstitution of hematin for intravenous infusion. Ann Intern Med. 2006;144:537-538.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16585674?tool=bestpractice.com 精氨酸血红素更稳定，且在欧洲和南非均可使用。

如在发作早期即开始静脉注射氯化血红素，则临床状况通常在 1~2 天内快速改善。[3]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com

急性发作患者通常需入院治疗以进行治疗和监测。[3]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com

可酌情给予 0.9% 盐水或 5.0% 右旋糖替代生理盐水进行静脉输液。

尽可能识别和去除可能导致发作的因素。

可能对某些患者有益；然而，目前认为它不如氯化血红素有效，所以只有在病情较轻时才用它来治疗（即轻度疼痛 [不需要使用阿片类镇痛药]；没有呕吐、癫痫发作、低钠血症、麻痹或其他并发症）。[3]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com

建议至少静脉内给药 300 g 右旋糖（10% 葡萄糖）。

然而，静脉注射大量葡萄糖会增加低钠血症风险。

急性发作患者通常需入院治疗以进行治疗和监测。[3]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com

可酌情给予 0.9% 盐水或 5.0% 右旋糖替代生理盐水进行静脉输液。

尽可能识别和去除可能导致发作的因素。

大多数急性发作的初始治疗应静脉给予氯化血红素。[12]Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med. 2014;127:1233-1241.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25016127?tool=bestpractice.com 氯化血红素在美国以冻干高铁血红素的形式提供，应使用人血白蛋白（而不是无菌水）配制，以提高稳定性。[19]Anderson KE, Bonkovsky HL, Bloomer JR, et al. Reconstitution of hematin for intravenous infusion. Ann Intern Med. 2006;144:537-538.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16585674?tool=bestpractice.com 精氨酸血红素更稳定，且在欧洲和南非均可使用。

如在发作早期即开始静脉注射氯化血红素，则临床状况通常在 1~2 天内快速改善。[3]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com

急性发作患者通常需入院治疗，并监测呼吸抑制和其他并发症。[3]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com

若呼吸功能受损，则需收治于重症监护病房。

可酌情给予 0.9% 盐水或 5.0% 右旋糖替代生理盐水进行静脉输液。

尽可能识别和去除可能导致发作的因素。

应按照专科医生的建议，对伴有的疼痛、恶心、呕吐、心动过速、高血压、抑郁或癫痫发作等情况进行对症治疗。

对于消除已知诱发因素后仍然持续频繁发作的少数患者，需进一步干预。

每周一次或二次输注氯化血红素可预防频繁的非周期性发作。[11]Marsden JT, Guppy S, Stein P, et al. Audit of the use of regular haem arginate infusions in patients with acute porphyria to prevent recurrent symptoms. JIMD Rep. 2015;22:57-65.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4486272/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25762493?tool=bestpractice.com[3]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com 氯化血红素在美国以冻干高铁血红素的形式提供，应使用人血白蛋白（而不是无菌水）配制，以提高稳定性。[19]Anderson KE, Bonkovsky HL, Bloomer JR, et al. Reconstitution of hematin for intravenous infusion. Ann Intern Med. 2006;144:537-538.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16585674?tool=bestpractice.com 精氨酸血红素更稳定，且在欧洲和南非均可使用。

应监测这些患者中的血清铁蛋白水平，因存在一定程度的铁超负荷风险。

长期给予促性腺激素释放激素 (GnRH) 类似物（应在月经周期的第 1~3 天开始）可防止发作。[8]Anderson KE, Spitz IM, Bardin CW, et al. A GnRH analogue prevents cyclical attacks of porphyria. Arch Int Med. 1990;150:1469-1474.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2196028?tool=bestpractice.com[20]Schulenburg-Brand D, Gardiner T, Guppy S, et al. An audit of the use of gonadorelin analogues to prevent recurrent acute symptoms in patients with acute porphyria in the United Kingdom. JIMD Rep. 2017;36:99-107.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5680288/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28220410?tool=bestpractice.com

若 GnRH 类似物有效，则可使用低剂量雌激素皮肤贴片来防止长期治疗所引起的骨质疏松。

几乎没有证据支持给 AIP 患者使用亮丙瑞林、戈那瑞林、那法瑞林和戈舍瑞林。 应在专科医生指导下治疗。

如以上治疗对于重症病例无效，则可选择肝移植。

据报道，多个重症病例在肝移植后在临床症状和生化指标方面均出现明显改善。[21]Soonawalla ZF, Orug T, Badminton MN, et al. Liver transplantation as a cure for acute intermittent porphyria. Lancet. 2004;363:705-706.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15001330?tool=bestpractice.com[22]Seth AK, Badminton MN, Mirza D, et al. Liver transplantation for porphyria: who, when, and how? Liver Transpl. 2007;13:1219-1227.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/lt.21261/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17763398?tool=bestpractice.com

据报道，在接受肝移植的急性卟啉症患者中，肝动脉血栓的发生率会升高。[23]Dowman JK, Gunson BK, Mirza DF, et al. LT-11-056 liver transplantation for acute intermittent porphyria is complicated by a high rate of hepatic artery thrombosis. Liver Transpl. 2012;18:195-200.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/lt.22345/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21618697?tool=bestpractice.com