急性间歇性卟啉病

PBG 的存在可通过单次排空的尿液样本确定。[13]Deacon AC, Peters TJ. Identification of acute porphyria: evaluation of a commercial screening test for urinary porphobilinogen. Ann Clin Biochem. 1998;35:726-732.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9838985?tool=bestpractice.com 这是急性卟啉病最有用的单独筛检，急性发作期或发作不久之后的敏感性和特异性较高。

应稍后对同一样本中的 δ-氨基酮戊酸 (ALA) 和 PBG 以及总卟啉进行检测，以便进一步确诊。

PBG 埃尔利希醛发色团的红色加深

使用单次排空样本或留取的 24 小时样本。

升高 (20-200 mg/L)

定量评估。

使用单次排空样本或留取的 24 小时样本。

特异性不及尿胆色素原 (PBG)。

在 δ-氨基酮戊酸 (ALA) 和 PBG 恢复正常后可能仍维持在较高水平。

升高

这是对晚期肾病患者和疑似 AIP 的患者进行的初始检测。

血清 PBG 定量检测。

对于肾功正常的患者，敏感性不及尿胆色素原检测。

升高

定量评估。

使用单次排空样本或留取的 24 小时样本。

敏感性不及尿胆色素原 (PBG)。

升高

用于检测胆色素原升高的患者，以区分 AIP 与多样性卟啉病，后一种疾病患者的血浆卟啉水平明显升高。对处于中性 pH 的稀释血浆进行荧光扫描显示峰值对多样性卟啉病具有诊断意义。

在 AIP 患者中正常或略升高

帮助鉴别 AIP（主要为尿卟啉）与遗传性粪卟啉病和多样性卟啉病（二者均主要为粪卟啉）。

升高

用于检测胆色素原升高的患者，以区分 AIP 与遗传性粪卟啉症和多样性卟啉症。在后两种病症中，粪卟啉水平明显升高。

在 AIP 患者中正常或略升高

有助于鉴别 AIP（正常或稍高）和遗传性粪卟啉症（明显升高且主要为粪卟啉 III）及多样性卟啉症（明显升高且主要为粪卟啉 III 和原卟啉）。[14]Blake D, McManus J, Cronin V, et al. Fecal coproporphyrin isomers in hereditary coproporphyria. Clin Chem. 1992;38:96-100.http://www.clinchem.org/cgi/reprint/38/1/96http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1733615?tool=bestpractice.com

在 AIP 患者中正常或略升高

帮助确诊 AIP 并与其他急性卟啉病鉴别。

此外对于存在 AIP 和 PBGD 活性降低表现的先证者的家系，还有助于确定家系中的 AIP 变异基因携带者。[4]Grandchamp B, Picat C, Mignotte V, et al. Tissue-specific splicing mutation in acute intermittent porphyria. Proc Natl Acad Sci USA. 1989;86:661-664.http://www.pnas.org/content/86/2/661.full.pdf+htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2563167?tool=bestpractice.com[15]Anderson KE, Sassa S, Peterson CM, et al. Increased erythrocyte uroporphyrinogen-I-synthetase, γ-aminolevulinic acid dehydratase and protoporphyrin in hemolytic anemias. Am J Med. 1977;63:359-364.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/900140?tool=bestpractice.com

在大多数患者中约减少 50%

更有助于筛查潜隐型 AIP 家庭成员。

测序可能无法检测出一些隐含突变和整个或大片基因缺失。

发现一个已知的 AIP 突变或有待进一步研究其功能意义的新突变

如有累及下丘脑的抗利尿激素分泌不当综合征 (SIADH)，可能存在低钠血症。

参考范围以下

在精神症状（例如常见于急性发作期的焦虑、坐立不安、激越或幻觉）发作时，可能伴有类似于可逆性后部脑病综合征的可逆性 MRI 变化。

急性发作期间可能正常