BMJ Best Practice

诊断步骤

大多数案例是在与本病无关的原因就诊时，作血常规检查偶然发现被诊断的。[22] 为确诊，CLL 的诊断调查应包括血常规和分类计数，以及外周血淋巴细胞流式细胞术检查。[12][13][11] 其他治疗前评估应包括荧光素原位杂交 (FISH) ，用于预后性细胞遗传学和辅助确定治疗策略。[12][13][11] 虽然骨髓环钻活检不是诊断所必需的，但强烈建议在开始骨髓抑制治疗前进行，以对原因不明的血细胞减少进行诊断评估。[22][11][12][13]

病史

患者可能会出现淋巴结肿大。肿大为无痛性且通常与任何其他症状无关。只有少数患者出现典型的 B 症状（例如，发热、寒战、盗汗、体重减轻和疲乏）。[3] 一些晚期患者出现血液并发症，如贫血导致的呼吸短促、血小板减少导致的鼻出血或低丙种球蛋白血症导致的反复感染。

查体

应进行全面体格检查，特别注意颈部、腋窝和腹股沟处的淋巴结。 应寻找贫血导致的苍白、血小板减少导致的瘀斑，以及肝脾肿大。

检查

获得正确诊断的第一步是全血细胞计数和分类计数。这将显示绝对克隆淋巴细胞增多＞5 x 10⁹/L (＞5 x 10³/μL)。

外周血流式细胞仪分析显示 CLL 典型的细胞表面标志物，且根据特征性免疫表型的检测作出诊断。CLL 诊断的关键标志物包括弱表面免疫球蛋白、CD5、CD19、CD20 和 CD23。[11][13] 流式细胞术分析还可能识别用于预测的标志物（例如，ζ 相关蛋白 [ZAP-70]、CD38 和 CD49d）。[15][16][17][18][19]尽管 ZAP-70、CD38 或 CD49d 的表达提示较差的预后，但没有证据表明早期治疗可改善该类标志物表达的患者存活率。

应为细胞遗传学分析进行外周血 FISH 检查，以帮助确定预后并辅助治疗决策的制定。[12][13][11]典型的细胞遗传学异常为 del(13q14) (50%)、del(11q) (18%) 和 del(17p) (7%)。某些染色体缺失和突变有预后意义。例如，存在 del(17p) 的患者对标准化疗方案耐药且预后不良。[12][13][11]

应进行外周血的分子遗传学分析，以确定免疫球蛋白重链 (IgVH) 突变状态，并识别其他基因突变（例如 TP53），有助于预后和作出治疗决策。[23][1]其他可能具有临床相关性的突变包括 NOTCH1、SF3B1、ATM 和 BIRC3；但是，它们在指导 CLL 管理方面的作用需要进一步调查。[1][11][24]

应对贫血患者考虑直接抗人球蛋白试验 (direct antiglobulin test, DAT)，以检测自身免疫性溶血性贫血。应对复发感染患者检测免疫球蛋白水平，以评估是否存在低丙种球蛋白血症。

骨髓穿刺抽吸和环钻活检可用于诊断，但通常不是必需的。然而，它们可帮助评估血细胞减少（贫血、血小板减少）是否可能与骨髓浸润直接相关。[12][13][11] 同样地，认识到这些因素可影响药物诱导的血细胞减少的易感性，推荐在开始治疗前进行骨髓环钻活检。[12][13][11]

CT 扫描一般不是初始评估或随访所必需的。[12][13][11] 分期基于体格检查和血细胞计数。 CT 扫描可能用于确认是否存在腹膜后、纵膈或肺门淋巴结肿大。

使用此内容应接受我们的免责声明。