BMJ Best Practice

检查

检查
结果

白细胞分类计数

检查

诊断要求。100% 的患者中存在升高的 WBC(通常是在因与本病无关的原因就诊时,做常规全血细胞计数检查的偶然发现)。

结果

升高且绝对淋巴细胞计数>5 x 10⁹/L (>5 x 10³/μL)

血涂片

检查

破碎细胞的出现是由于制作涂片期间淋巴细胞破坏。

结果

存在破碎/脏污细胞;如果存在活动性溶血 (active haemolysis),则可见球形红细胞和多染色性

血红蛋白

检查

贫血表明预后不良。出现在约 31% 的患者中。

分期基于体格检查和血细胞计数。[12][13][11]

结果

Hb<110 g/L (<11.0 g/dL)

血小板计数

检查

血小板减少表明预后不良。出现在约 16% 的患者中。

分期基于体格检查和血细胞计数。[12][13][11]

结果

血小板<100 × 10⁹/L (<100 × 10³/μL)

流式细胞仪

检查

外周血流式细胞仪分析显示 CLL 典型的细胞表面标志物,且根据特征性免疫表型的检测作出诊断。CLL 诊断的关键标志物包括弱表面免疫球蛋白、CD5、CD19、CD20 和 CD23。[13][11]

流式细胞术分析还可能识别用于预测的标志物(例如,ζ 相关蛋白 [ZAP-70]、CD38 和 CD49d)。[15][16][17][18][19]尽管 ZAP-70、CD38 或 CD49d 的表达提示较差的预后,但没有证据表明早期治疗可改善该类标志物表达的患者存活率。

结果

弱表面免疫球蛋白、CD5、CD19、CD20 和 CD23 呈阳性;也可能显示 CD38、CD49d 和 ZAP-70


需要考虑的检查

检查
结果

荧光原位杂交 (FISH)

检查

应为细胞遗传学分析进行外周血 FISH 检查,以帮助确定预后并辅助治疗决策的制定。[12][13][11]

典型的细胞遗传学异常为 del(13q14) (50%)、del(11q) (18%) 和 del(17p) (7%)。某些染色体缺失有预后意义。例如,存在 del(17p) 突变的患者对标准化疗方案耐药并且预后不良。[23][12][13][11]

结果

可变;可能显示如 del(13q14)、del(11q) 或 del(17p) 等细胞遗传学异常。

分子遗传学检测分析

检查

用于确定免疫球蛋白重链 (IgVH) 突变状态和其他基因突变(例如 TP53),以辅助预后和治疗决策。[23][1]

有 TP53 突变的患者预后特别差。[9] 此外,这些患者对标准化疗方案耐药。携带突变 IgVH 的患者预后良好并且对化疗有良好反应。[25][26][27]

其他可能具有临床相关性的突变包括 NOTCH1、SF3B1、ATM 和 BIRC3;但是,它们在指导 CLL 管理方面的作用需要进一步调查。[1][11][24] 

结果

存在差异;可能显示 IgVH 或 TP53 突变

直接抗人球蛋白试验 (DAT)

检查

如果发现患者贫血,需进行此项检查。

结果

阳性测试结果表明自身免疫性溶血性贫血

免疫球蛋白水平

检查

如果患者有复发性感染,需进行此项检查。

结果

低丙种球蛋白血症

骨髓穿刺和环钻活检

检查

骨髓穿刺抽吸和环钻活检通常不是诊断所必需的。然而,它们可帮助评估血细胞减少(贫血、血小板减少)是否可能与骨髓浸润直接相关。[23][12][13][11]

由于这些因素可影响药物诱导的血细胞减少的易感性,推荐在开始治疗前进行骨髓环钻活检。[23][12][13][11]

结果

可变;白血病细胞可能显示骨髓浸润,造血前体间室比例减少

CT 扫描

检查

分期基于体格检查和血细胞计数。[12][13][11]

CT 扫描一般不是初始评估或随访所必需的。[23][12][13][11] CT 扫描可能用于确认是否存在腹膜后、纵膈或肺门淋巴结肿大。

结果

可变;可能显示肝脾肿大;腹膜后或纵隔淋巴结肿大


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