BMJ Best Practice

诊断步骤

许多患者没有症状，通常因为其他原因做全血细胞计数检查时偶然发现异常，而做出诊断。 大多数患者在慢性期就诊。 若有症状，通常表现为不适、发热、体重减轻、腹部不适和盗汗。 外周血涂片、骨髓活检及细胞遗传学检查可以确诊。

病史

20%-40%患者无症状。 根据偶然发现的白细胞计数升高进行诊断。[1][10] 发病高峰介于 65-74 岁之间，但所有年龄段人群均可发病，其中男性比例稍高。[6]

患者可能主诉全身症状，例如发热、寒战、不适、体重减轻及盗汗。也可能报告出现局部症状，例如左上腹不适或饱胀感。常见自发性或轻微外伤造成的大量瘀斑。[4] 不常见的症状包括劳力性气短、鼻出血、关节痛及胸骨压痛。

体格检查

查体最常见的发现是脾肿大（75%）。[10] 脾可在左肋缘扪及或充满左侧腹部并延伸到右髂窝。 肝肿大可表现为质软、下边界不清。[4] 可能发现贫血导致的黏膜苍白，但并不常见。 可能出现视网膜出血。

检查

首先应进行全血细胞计数检查。[11] 绝大多数慢性髓性白血病 (CML) 患者都会出现白细胞计数升高，半数患者的白细胞计数＞100 x 10⁹/L（100 x 10³/μL 或 100,000/μL）。约 45% 的 CML 患者出现贫血，15%-30% 的患者血小板增多＞600 x 10⁹/L（600 x 10³/μL 或 600,000/μL）。

外周血涂片可以大多数WBC是中性粒细胞，但是嗜酸和嗜碱也常增高。 所有新近诊断的CML患者都应进行骨髓活检。[11] 这可以确定疾病的分期并进行核型分析。 未进行分子学检测时，患者需在3个月、6个月及12个月时接受骨髓穿刺，进行细胞遗传学分析，直到获得完全细胞遗传学缓解，之后每12月复查一次。 高质量的分子监测技术出现后，只要维持分子学缓解，就不需要定期进行骨髓评估。

还推荐进行完整代谢检查；[11] 可能因过量细胞更新导致血钾、LDH 及尿酸水平升高。

应进行骨髓的细胞遗传学研究、荧光原位杂交（FISH）、分子检测（定量逆转录聚合酶链反应，qRT-PCR），以确诊和定位BCR-ABL的接点。[12] 通过血液和/或骨髓的FISH和qRT-PCR对疾病活动进行后续监测。[13]

使用此内容应接受我们的免责声明。