大多数 CML 患者都会出现白细胞计数升高,半数患者的白细胞计数>100 x 10⁹/L (100 x 10³/μL 或 100,000/μL)。约 45% 的 CML 患者出现贫血,15%-30% 的患者血小板增多>600 x 10⁹/L(600 x 10³/μL 或 600,000/μL)。
根据 WHO 标准,白细胞计数保持不变或增多(对治疗无反应)、持续性血小板增多(对治疗无反应)或持续性血小板减少(与治疗无关)将患者分类为加速期患者。[14]
FBC用于后续疾病监测。 对治疗的完全血液学反应根据正常化 FBC 参数测量。
白细胞计数升高;贫血;血小板计数正常,血小板增多(慢性期或加速期),或血小板减少(加速期或急变期)
可能没有具体异常,也可能因过量细胞更新导致血钾、LDH及尿酸升高。
可能出现血钾、LDH或尿酸升高
成熟或即将成熟的髓细胞,嗜碱性粒细胞及嗜酸性粒细胞升高。
所有患者在诊断时都需要做骨髓活检,以确定疾病的分期并进行核型分析。 未进行分子学检测时,患者需在3个月、6个月及12个月时接受骨髓穿刺,进行细胞遗传学分析,直到获得完全细胞遗传学缓解,之后每12月复查一次。 高质量的分子监测技术出现后,只要维持分子学缓解,就不需要定期进行骨髓评估。
粒细胞增生
应进行骨髓的细胞遗传学研究、荧光原位杂交(FISH)、分子检测(定量逆转录聚合酶链反应,qRT-PCR),以确诊和定位BCR-ABL的接点。[12]
除t(9,22)外,也可能发现其他细胞遗传学特征,但伊马替尼出现后,并不清楚这些特征对于预后的意义,7号染色体单倍体或del(7q)除外。[15]
细胞遗传学改变的不断发展,可能使疾病恶化的可能性及治疗失败的概率升高。
费城染色体阳性t(9,22)
发现BCR-ABL融合
BCR-ABL探针可快速检测t(9,22)。
仅在定量逆转录PCR不可用时,才能用来监测疾病变化。
t(9,22)阳性
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