诊断步骤
以下病情的典型病史和检查结果可提示这一诊断：
雷诺现象
指端硬化
除指端硬化外，还有掌指 (MCP) 关节近侧的皮肤增厚
GORD
手指溃疡
毛细血管扩张
肺部累及。
病史
病史应包括询问与硬皮病的发展具有强相关性的危险因素，包括此疾病或免疫失调（例如存在 ANA）的家族史。
患者常表现出弥漫性手部肿胀。这通常与可被误诊为滑膜炎的手部僵硬有关。手部肿胀往往会在早上较重，之后逐渐缓和，直到第二天早晨复发。手部肿胀可能伴有脚部肿胀，提示应检查心力衰竭、肾功能损伤或肾病综合征。雷诺现象是血管疾病的最常见特征，也是大多数硬皮病患者的另一初始特征。
初始阶段的肿胀消退后，患者可能会注意到皮肤增厚，从而诊断更加明确。患者可能主诉患指端硬化症后手部功能丧失，尤其是无法紧握物体。这导致的主诉可能不只是皮肤增厚或紧绷感。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手部显示指端硬化，伴有手指卷曲、手指肌肤发亮和毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
患者最初也可能因烧心、反流、吞咽困难或体重下降求医，并不知道患上指端硬化症。由于进一步累及 GI，可能存在小肠疾病症状，包括腹胀、胀气、便秘等。此外，还可能有黑便或因慢性胃肠道出血（例如，存在胃窦血管扩张 [GAVE]）导致的贫血相关症状。其他早期症状包括疲劳、关节痛和肌痛。
雷诺现象出现后皮肤以爆炸性速度急进性发病是弥漫性病变的特点。这可能包括呼吸短促、干咳或运动耐量下降的主诉，提示肺和/或心血管受累。可能发生或不发生肌肉受累，伴有肌肉虚弱。
体格检查
如果怀疑雷诺现象是硬皮病等疾病的继发性疾病，应及时转诊至风湿病专家。提示继发性雷诺现象的特征包括：[15][16]
疾病剧烈发作，尤其是与缺血性溃疡相关的症状（原发性雷诺病不会引发溃疡）
提示结缔组织病的其他临床特征（如炎症性关节炎，肺功能检测结果异常）
特异性抗体的存在
甲襞毛细管显微镜检查显示的微血管病症状。
硬皮病患者的其他典型症状如下。
肌腱摩擦音：可触及，有时可在踝、腕、膝、肩或肘运动时听及。这些症状由对腱鞘或邻近组织的刺激引发，并且可见于疾病的早期阶段。它们是不良预后指标。
滑膜炎：可能很难诊断，但受压或挤压时应该存在关节压痛。
皮下钙质沉着：手指、前臂或其他压力点出现的局灶性小质硬肿块。
毛细血管扩张：可能数量较多，通常位于面部、黏膜和手上
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手部毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手指毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].肺动脉瓣区第二心音 (S2) 增强加剧：提示肺动脉高压。
初级肺底听诊时听到干湿罗音：提示间质性肺病。
炎症性关节炎：见于某些患者。
手指凹陷、手指溃疡和活跃的雷诺现象。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手指凹陷，无溃疡由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 指尖梗塞由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 指尖梗塞由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示雷诺现象的手由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].皮肤变化：局限性和弥漫性病变多种多样。局限性皮肤疾病的定义是肘部和膝部远侧的皮肤增厚。弥漫性和局限性病变中均存在面部受累情况。弥漫性病变中可见肘部近侧和/或累及前胸部和腹部的皮肤改变。指端硬化症在这两种类型的病变中均有出现，并且在局限性病变中可能仅存在于指间关节远侧的手指部分。然而，它也可能导致严重的挛缩。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示指端硬化的手指，伴有手指卷曲、手指肌肤发亮和毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手部显示指端硬化，伴有手指卷曲、手指肌肤发亮和毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 因严重的皮肤收紧导致伴有挛缩的晚期指端硬化由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 因严重的皮肤收紧导致伴有挛缩的晚期指端硬化由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].
少数患者可能突发中度/重度高血压，其可能是恶性高血压。这是硬皮病肾危象的体征，最常见于弥漫性病变的早期阶段。
检查
对所有硬皮病疑似患者的初步检查包括自身抗体的血清学检测。超过 90% 的患者呈 ANA 阳性。在这一人群中，存在相互排斥的自身抗体亚群，其与典型临床表型相关。
抗拓扑异构酶 I (SCL 70) 抗体见于大约 20% 的病例中，并与间质性肺病的风险性增加相关。
抗 RNA 聚合酶 III 抗体（见于约 20% 的病例中）与肾危象相关。
抗着丝点抗体（见于 20% 至 25% 的病例）与局限性皮肤受累和良好的总体预后相关。
其余 40% 的临床硬皮病患者无已知的硬皮病特异性自身抗体。
其他初始血液检测包括 FBC、尿素和血清肌酐，以及红细胞沉降率或 C 反应蛋白 (CRP) 等炎症标志物。进行硬皮病诊断时，一般不要求皮肤活组织检查。
评估肺部疾病非常重要，因为这是硬皮病患者的最大死因。开始时要执行全套肺功能检查 (PFT)（肺活量、肺容量与弥散量）以及胸部 X 线检查 (CXR)。呼吸困难、干咳或运动耐量下降的主诉提示应采用 CXR、ECG 和超声进一步评估是否有肺部或心脏受累。肺部高分辨率 CT 扫描对于早期间质性肺病比 CXR 更敏感，提示限制性肺病的异常 PFT 患者应考虑行此检查。如果肺容量或功能状态下降，也可执行高分辨率 CT。每年应进行肺功能检查（肺活量、肺容量和弥漫量）和超声检查，以监测所有硬皮病患者。
如果超声心动图发现右心室收缩压 (RVSP) 升高，应转诊右心导管插入术并进行全面评估，因为超声心动图检查结果可能无法提示真正的肺动脉压。RVSP / 肺动脉压的估测值可基于超声心动图中的三尖瓣/肺动脉瓣返流束（TR / PR 束）获得。
钡餐检测可能有助于在初始检查时寻找符合硬皮病的特征，例如运动障碍和返流。如果采用适当治疗后烧心症状恶化或没有改善，则也适用此检查。
如果有贫血或黑便症状和体征（这通常由胃窦血管扩张症 (GAVE) 导致的慢性胃肠道失血引发），则需要上消化道内镜检查。全血细胞计数可能显示小红细胞性贫血。
硬皮病患者可能出现炎性肌病。在这种情况下，他们会比较虚弱（通常累及近端肌肉）。有这些症状的患者或肌肉受累疑似患者需要检查血清肌酶，可能随后还需要 EMG/神经传导试验和肌肉活组织检查。也可能会出现硬皮病肌病，在无肌肉虚弱情况下，可通过肌酶升高检测到。
使用此内容应接受我们的免责声明。
