BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

与硬皮病发病风险密切相关的因素包括疾病家族史和免疫失调（例如存在 ANA）。

雷诺现象

必须与原发性雷诺现象区分开，后者通常程度较轻，没有手指溃疡史并且通常呈 ANA 阴性。[17][18]

30 岁以上发作、明显不符合缺血性溃疡相关疾病发作，其他提示结缔组织病（如炎症性关节炎，肺功能异常）的临床特征以及经甲襞毛细管显微镜检查发现的微细血管疾病病症都提示患有继发性雷诺现象。[15][16]显示雷诺现象的手[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示雷诺现象的手由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].

手指凹陷或溃疡

溃疡见于多达 50% 的患者。

位于手指远端或覆盖于骨突起处。

可能会疼痛，愈合慢，并导致功能障碍。

指尖溃疡被认为仅由局部缺血导致。指尖梗塞[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 指尖梗塞由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].指尖梗塞[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 指尖梗塞由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].

也可能存在手指凹陷，但无溃疡。手指凹陷，无溃疡[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手指凹陷，无溃疡由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].

手足肿胀

可能是疾病的早期表现，甚至发生于雷诺现象发病前。

手部肿胀通常与手部僵硬有关，通常清晨较重。

足部肿胀提示应检查心力衰竭、肾功能损伤或肾病综合征。

皮肤增厚

弥漫性皮肤疾病的特征是肘近侧和/或前胸部或腹部的皮肤改变。

雷诺现象出现后以爆炸性速度急进性发病是弥漫性病变的特点。

局限性皮肤疾病的定义是肘部和膝部远侧的皮肤增厚。

弥漫性和局限性病变中均存在面部受累情况。这可能会导致口腔孔径减小。

手部功能丧失

特别是无法紧握物体。

因患指端硬化症导致。

指端硬化

手指皮肤增厚。显示指端硬化的手指，伴有手指卷曲、手指肌肤发亮和毛细血管扩张[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示指端硬化的手指，伴有手指卷曲、手指肌肤发亮和毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].手部显示指端硬化，伴有手指卷曲、手指肌肤发亮和毛细血管扩张[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手部显示指端硬化，伴有手指卷曲、手指肌肤发亮和毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].因严重的皮肤收紧导致伴有挛缩的晚期指端硬化[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 因严重的皮肤收紧导致伴有挛缩的晚期指端硬化由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].因严重的皮肤收紧导致伴有挛缩的晚期指端硬化[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 因严重的皮肤收紧导致伴有挛缩的晚期指端硬化由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].

烧心、反酸和吞咽困难

烧心和吞咽困难都是硬皮病最常见的症状。

发现有食管运动功能障碍及食管下段括约肌功能不全。

为防止长期后果（包括食管狭窄、巴氏食管上皮化生和腺癌），有必要进行治疗。[19][20]

胀气

胀气是一种常见症状，由胃和小肠动力降低导致。小肠动力降低可导致细菌过度生长和吸收不良性腹泻、脂肪泻、体重减轻等。

大便失禁

大便失禁可能是由于肛门括约肌的调节能力丧失所致。

关节痛和肌痛

可能是主要的非特异性症状。

甲襞毛细血管异常

提示即使在疾病早期发生在微脉管系统中的变化。

还有助于与原发性雷诺现象区分，该病症的毛细血管镜检查结果应该正常。

毛细血管扩张

最常见于手指、手掌、面部和黏膜。手部毛细血管扩张[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手部毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].手指毛细血管扩张[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手指毛细血管扩张由德克萨斯大学的 Maureen D. Mayes 提供 [Citation ends].

此病症可在胃部大量存在，被称为“西瓜胃”（胃窦血管扩张或 GAVE），并能引起慢性胃肠道出血和贫血。

皮下钙质沉着

最常见于长期疾病。

可表现为常在手指、前臂或其他压力点出现的局灶性小质硬肿块。

X 线平片可见。

浅表病灶可能开放，并被继发感染。

呼吸困难

可能是间质性肺病、肺动脉高压、慢性吸入性肺炎或心肌病体征。

每年应进行超声心动图检查和全面的肺功能（肺活量、肺容量和弥漫量）检查，以监测所有硬皮病患者，筛查其中的一些疾病。

早期发现非常重要，因为这一阶段的治疗可能比较有效。

肺底存在干湿罗音

可能提示间质性肺病。

如果临床怀疑为间质性肺病，特别是肺功能检查提示局限性模式时，应该执行肺功能、胸部 X 线或高分辨率 CT 检查。

如果存在湿性湿罗音，应排除心力衰竭。

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肌腱摩擦音

可触及，有时可在踝、腕、膝、肩或肘运动时听及，由对腱鞘和/或邻近组织的刺激引发。

通常见于弥漫性病变。

表明内脏器官受累风险增加的进展性疾病标志物。[21]

突发中度/重度高血压

可能是少数患者中的主要硬皮病症状。

这是硬皮病肾危象的体征，见于 10% 到 15% 的患者，最常见于弥漫性病变患者的早期阶段。

它由肾素 - 血管紧张素系统的缺血性活化导致。

硬皮病肾危象的特征在于急性肾功能衰竭发作、突发中度/重度高血压、尿沉渣检测结果通常正常或显示仅有少数细胞或管型的轻度蛋白尿，以及微血管病性溶血性贫血。

可能发现高血压急症的其他结果（例如视乳头水肿、头痛、意识模糊、尿量减少、胸痛）。

其他诊断因素

常见 查看所有

疲劳

可能是疾病的早期表现，并可能存在于整个病程中。

可能是间质性肺病、肺动脉高压，或胃肠道失血所致贫血的细微症状。

干咳

可能提示有间质性肺病或慢性吸入性肺炎引起的肺部受累。

运动耐量下降

可能提示有间质性肺病、肺动脉高压或慢性吸入性肺炎引起的心肌病或肺部受累。

也应考虑体质水平的下降。

罕见 查看所有

体重减轻

可能是一种早期体征，也是出现初始表现的原因。

炎症性关节炎

炎症性关节炎的存在可能提示患有重叠性或混合性结缔组织病。

可能是类风湿类病变，X 线检测可提示真性糜烂。

近端肌肉虚弱（炎性肌病）

炎性肌病可能见于硬皮病患者亚群中。

虚弱（通常发生在近端肌肉）和典型的肌电图/神经传导和肌肉活组织检查结果可用于区分它与硬皮病肌病（与硬皮病相关的另一类肌肉疾病）。

滑膜炎

可能很难识别，因为不存在弥漫性手肿胀和上覆增厚皮肤。

受压或挤压时应该存在关节压痛。

炎症性标志物（ESR 和 C 反应蛋白）可能升高。

肺动脉瓣区第二心音 (S2) 增强加剧

如果出现说明可能患有肺动脉高压。

贫血体征

可能存在苍白、疲劳和心脏临床症状（心动过速、心脏杂音或心脏增大）。通常由胃窦血管扩张症 (GAVE) 引发的慢性胃肠道失血导致。

这可能是硬皮病患者发病的主要病因。

应该通过上消化道内镜进一步检查。

危险因素

强 查看所有

硬皮病家族史

一项显示受累原发病患的一级亲属中该疾病发病率增加的研究提示该病有遗传倾向。[10]

硬皮病与 HLA-II 类等位基因相关。[13]它也与多种其他基因的多态性相关，其中大部分基因影响免疫功能。[14]

免疫失调（例如 ANA 阳性）

自身抗体与硬皮病的典型临床表型相关。

大约 90% 的患者呈 ANA 阳性。在这一人群中，存在相互排斥的自身抗体亚群，其与典型临床表型相关。

抗拓扑异构酶 I (SCL 70) 抗体见于大约 20% 的病例中，并与间质性肺病的危险性增加以及弥漫性皮肤受累相关。

抗 RNA 聚合酶 III 抗体（见于约 20% 的病例中）与肾危象相关。

抗着丝点抗体（见于 20% 至 25% 的病例）与局限性皮肤受累和良好的总体预后相关。

其余 40% 的硬皮病患者不存在目前已识别的硬皮病特异性自身抗体。

弱 查看所有

暴露于环境物质和毒素（例如硅尘或溶剂）

已有几个因素被假定与硬皮病相关，包括暴露于硅尘和多种溶剂等，但尚未确定明显联系。[12]

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