BMJ Best Practice

诊断步骤

许多 FS 患者始终没有症状表现，如果不是为了监测抗风湿药物毒性而进行血液检查，可能仍然无法发现中性粒细胞减少。其他患者可能因重度中性粒细胞减少引起的感染而前来就诊，通常表现为肺部或皮肤感染。

FS 是一种临床诊断，无特异性诊断试验。人们怀疑伴中性粒细胞减少以及经常出现（＞ 90% 的患者）脾肿大的长期类风湿关节炎患者患有 FS。脾脏大小一般与疾病的临床病程或中性粒细胞减少程度不相关，因此并未被视为确诊的必要条件。[2][4] 最重要的是，应首先排除中性粒细胞减少的其他病因。

病史

通常，患者在发展为 FS 之前具有较长的（10 年以上）血清反应为阳性的，侵蚀性和进行性的 RA 病史。他们可能具有明确的 RA 家族史。疑似患有 FS 的患者可能报告某些症状，提示有并发感染，特别是皮肤或呼吸道症状。[2] 这些可能是导致发病和死亡的主要原因。

应全面了解病史，调查可能导致中性粒细胞减少的其他原因，如药物诱发的中性粒细胞减少、慢性感染、骨髓增殖性疾病和淋巴组织增殖性疾病。还应询问患者近期是否有抗风湿治疗方面的改变，因为大部分 DMARD 都会导致中性粒细胞减少。应询问服用 DMARD 的患者何时开始服药，近期是否更改过药物剂量，以便了解是否这些原因导致了中性粒细胞减少。

查体

患者可能具有典型的 RA 关节特征，伴有关节畸形，尽管可能仅有轻度的或无滑膜炎表现。可能存在 RA 关节外表现的证据，如类风湿结节、血管炎及腿部溃疡。查体时可能发现脾肿大和肝肿大。

由于 FS 患者出现中性粒细胞减少后易发生感染，特别是皮肤和呼吸道感染，因此采集病史和查体期间查看是否有这些感染的症状和体征尤为重要。对于使用抗肿瘤坏死因子 α 进行治疗的患者，应观察是否会发展为抗肿瘤坏死因子诱发的狼疮，并注意是否出现特征性临床表现，如发热、肌痛及皮疹。[13]

实验室检查

对所有怀疑患 FS 的患者，均需进行以下检查：

全血细胞计数 (FBC)

  • FS 主要特征是持久性特发性中性粒细胞减少，即中性粒细胞计数 ＜ 2 x 10^9/L （＜ 2000/μL）。[2] 所谓持久性减少，通常是指持续时间大于 6 个月。中性粒细胞计数 ＜ 1 x 10^9/L (＜ 1000/μL) 被归类为重度中性粒细胞减少，是复发性感染的最大危险因素。[14] FBC 可能还显示因慢性疾病或脾功能亢进引起的贫血。还可能存在因脾功能亢进而导致的血小板减少症。贫血和血小板减少症并非 FS 确诊的必要条件。

外周血涂片

  • 这对于排除中性粒细胞减少症的其他血液学原因是必需的，包括大颗粒淋巴细胞 (LGL) 综合征。同源性 LGL 增多是一种低度恶性疾病，伴有中性粒细胞减少和脾肿大。约 25% 有 LGL 综合征的患者患有 RA，RA 可先于血液学异常出现或与其同时出现，并可能也符合 FS 的诊断标准。另外，30% 的 FS 患者有 LGL 增多的迹象。[8][12] 以前，伴有 RA 的 LGL 综合征被描述为“伪费尔蒂综合征”，并被认为是一种与 FS 不同的疾病。然而，现在很清楚，这两种综合征构成了具有相似免疫遗传背景的重叠性疾病。[15]

急性期反应体

  • 红细胞沉降率和 C 反应蛋白可能升高。[2]

血清学检查

  • RF 可见于 95%~100% 的 FS 患者中，通常为高滴度。[7] FS 患者的抗环瓜氨酸肽抗体通常呈阳性，且抗体水平高于无关节外表现的 RA 患者。[16] 抗核抗体可见于 47%~100% 的 FS 患者中。[7]

肝功能检查 (LFT)

  • 25% 的 FS 病例中描述有碱性磷酸酶和转氨酶轻度升高，且被认为与肝结节性再生性增生有关。[8]

病毒学检测

  • 要排除中性粒细胞减少症的其他原因，可考虑 进行 CMV、HIV 及细小病毒 B19 病毒学检测。

影像学检查

可进行超声波检查或 CT 扫描以检查是否存在脾肿大，尽管脾肿大不再是 FS 确诊的必要条件。通过检查是否存在淋巴结肿大，这些影像学检查可能还有助于排除淋巴增生性疾病等其他可能的诊断。

如果临床检查后怀疑感染，可考虑胸部 X 线检查 (CXR) 以确认是否存在感染。

骨髓穿刺和环钻活组织检查

这是确诊 FS 并排除中性粒细胞减少症其他病因的必需检查。[8]

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