BMJ Best Practice

诊断步骤

尽管高达 80% 的患者在确诊时患有贫血，但通常情况下患者无症状。最常见于 70 岁以上人群，亦可发生于任何年龄，既往接受过化疗或具有其他易患因素（如范可尼氏综合症或布鲁姆氏综合征）的年轻患者也需要考虑罹患此病的可能性。

病史和体检

病史或体格检查结果通常不具有诊断特异性，[13]然而并确有一些患者出现与目前血细胞减少有关的瘀青、面色苍白、疲乏、活动耐量下降和出血。该病患者可能具有各种自身免疫性疾病的表现，但并不常见，通常脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大仅与慢性粒-单核细胞白血病（原 FAB分类系统 MDS 第五亚型）有关。[2][14]

初步检查

从全血细胞计数和外周血涂片开始。全血细胞计数会显示一系或多系血细胞减少。

  • 如果检查提示血细胞减少，应首先检测网织红细胞计数、红细胞叶酸水平、血清维生素 B12 水平、血清铁/总铁结合力/铁蛋白，以排除其他常见原因。

  • 如果既往存在 HIV 暴露的危险因素，应进行 HIV 检测。

在排除血细胞减少的其他原因后，应进行骨髓涂片铁染色和骨髓活检的细胞遗传学分析，以最终确诊并指导治疗和判断预后。

当骨髓显示显著增生异常、克隆性细胞遗传学异常、至少一个血细胞系细胞数量改变，且原始细胞＜20% 即可予以确诊 MDS。原始细胞≥20% 的患者被认为患有急性髓系白血病。

后续检测

一经确诊后，在某些情况下进行以下额外检测可能会有帮助：

  • 血清促红细胞生成素的基线水平和后续评估具有指导治疗的价值。

  • 对于准备接受造血干细胞移植，或者需要/预期需要输注大量血小板的患者而言，HLA 分型十分有用。

  • 如果患者存在 Coombs 试验阴性的溶血性贫血，应该进行流式细胞学检查评估阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆，对于起始检测无原始细胞增多或无细胞遗传学异常的患者，进行流式细胞学检查有助于评估大颗粒淋巴细胞疾病的可能性。

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