BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

全血细胞计数及分类

检查

半数患者的 Hb ＜100 g/L，为正常色素性或大细胞性红细胞。约 40% 患者中性粒细胞减少，超过 30% 患者血小板减少。[10]

可有形态异常，如椭圆形大红细胞，假性-Pelger-Huet 畸形粒细胞（粒细胞颗粒减少和低分叶）。[15]

结果

一系或多系血细胞减少

网织红细胞计数

检查

相对于贫血程度，网织红细胞反应不足；如果存在足够的反应，其他诊断结果的可能性更大。

结果

应该增高，却正常或降低

红细胞内叶酸

检查

用于排除叶酸缺乏导致的贫血。

结果

正常

血清维生素 B12 水平

检查

用于排除 B12 缺乏导致的贫血。

结果

正常

铁检测

检查

检测血清铁、总铁结合力、铁蛋白，以排除缺铁性贫血。

结果

正常

HIV 检测

检查

用于排除 HIV 致血细胞减少。

结果

阴性

骨髓穿刺涂片和铁染色

检查

病态造血数量和未分化的原粒细胞比例可确立诊断和分型，并有重要预后意义。

骨髓穿刺涂片普鲁士蓝铁染色可显示环状铁粒幼红细胞，即核周有颗粒的异常红系前体细胞。

可能需要重复这项检测，以评估是否转化为急性髓系白血病 (AML) ，并评估形态异常的持续性，因为维生素B12缺乏和感染等情况可能导致暂时性病态造血异常。

结果

单系或多系发育异常；骨髓原始细胞＜20%

骨髓穿刺活检

检查

评估骨髓整体增生情况和结构，有助于与骨髓增殖性疾病鉴别（网硬蛋白沉积、纤维化）。骨髓增生低下可见于治疗相关的MDS。

可能需要重复这项检测，以评估病情转化为急性髓系白血病 (AML) ，并评估形态异常的持续性，因为维生素B12缺乏和感染等情况可能造成短暂性病态造血异常。

结果

骨髓增生活跃

骨髓细胞遗传学分析

检查

某些细胞遗传学异常是 MDS 的特征，例如染色体 5q31 缺失、7 号染色体单体缺失、11q23缺失、17p 缺失、20q 缺失和 12p 异常。

结果

染色体异常


需要考虑的检查

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检查
结果

血清促红细胞生成素

检查

在并发肾功能衰竭情况下值较低。

结果

升高

HLA 分型

检查

对准备进行造血干细胞移植和需要输注大量血小板的患者而言十分有用。

结果

不定

流式细胞学检查

检查

流式细胞学检查对检测阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆最为灵敏。[10]

也可用于评价可能的大颗粒淋巴细胞疾病。

结果

克隆群


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