BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

高龄

70 岁以上人群最为常见。

无症状

通常患者无症状，根据实验室检查结果确诊该疾病。

疲乏

其存在通常与贫血有关。

活动耐力下降

贫血症状。

苍白

就诊时高达 80% 的患者有此症状，与贫血有关。

瘀点、紫癜

约 25% 的患者出现血小板减少症，表现为瘀青或长时间出血，，并可能随着疾病的进展变得更加严重。

罕见 查看所有

细菌感染

约 40% 患者出现中性粒细胞减少，少部分患者伴有复发性感染，通常是细菌感染所致。

其他诊断因素

罕见 查看所有

存在的危险因素

主要危险因素包括：拓扑异构酶抑制剂、烷化剂、既往造血干细胞移植和 DNA 修复缺陷综合征。

自身免疫性疾病

10%-15% 的患者会出现各种自身免疫性疾病的症状，如单关节关节炎、皮肤血管炎、ANA 阳性、狼疮样补体改变等。

脾肿大

罕见，除了慢性粒-单核细胞白血病 (CMML)，即FAB分类系统 MDS 第五亚型，其特征为外周血单核细胞＞1000个/ul。

肝肿大

罕见，除了慢性粒-单核细胞白血病 (CMML)。

淋巴结肿大

罕见，除了慢性粒-单核细胞白血病 (CMML)。

危险因素

强 查看所有

年龄＞ 70 岁

最常见于 70 岁以上人群，但可发生于任何年龄，尤其是既往接受过化疗或有其他易患因素的年轻患者也需要考虑。

烷化剂

在对霍奇金病进行治疗后，发展成 MDS 的危险和应用美法仑、苯丁酸氮芥、氮芥或环磷酰胺等烷化剂的总剂量成正比。非霍奇金淋巴瘤患者化疗后的发病率也较高。最有可能的原因是造血干细胞的 DNA 受损（微卫星不稳定性，p53 突变）。[11]

拓扑异构酶抑制剂

例如依托泊甙。

既往造血干细胞移植

可能与化疗剂损伤 DNA 有关。

DNA 修复缺陷综合征

例如范可尼贫血、共济失调毛细血管扩张症、布卢姆氏综合征、着色性干燥症和解毒诱变剂 (GSTq1-null）。

弱 查看所有

电离辐射

动物研究、对原子弹爆炸幸存者研究和其他流行病学调查揭示出电离辐射具有致突变和致白血病作用。[11]

烟草

与对其他恶性肿瘤的作用相同，烟草是一种诱变剂。

苯

多队列研究表明职业性接触苯使发展成 MDS 的危险增加。可能的机制包括诱导凋亡、改变骨髓微环境并诱导免疫失调。[12]由于接触苯而发展成 MDS 的危险似乎仅限于那些经常接触苯的人员。偶尔接触到苯似乎不会增加危险。

再生障碍性贫血

可以转化为 MDS 。

阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)

可能出现 MDS 克隆。

唐氏综合征（21 三体）

通常与红细胞、白细胞和血小板的细胞系的造血异常有关，包括急性淋巴细胞性白血病和暂时性白血病。

先天性中性粒细胞减少

Kostmann 或 Shwachman-Diamond 综合征。

使用此内容应接受我们的免责声明。