BMJ Best Practice

诊断步骤

发作性睡病的诊断以病史为基础，然后辅以多导睡眠描记术(PSG) 和多次睡眠潜伏期试验(MSLT)。

病史

事实上，所有发作性睡病患者都有白天过度嗜睡的症状。患者可能还会主诉慢性疲劳或疲倦以及记忆问题。患者此前可能有工作表现差或车祸史。爱普沃斯嗜睡评估量表 (ESS) 可用来评估白天过度嗜睡。[77][78][79]患有未经治疗的发作性睡病患者的 ESS 得分通常 ≥15。

发作性睡病患者还容易发生睡眠发作，表现为具有每日多次在不适当的情形下睡着的高倾向。[80][81]可发生于单调、久坐的活动期间；餐后；或完全投入工作任务中时。发作可能持续数分钟至超过一个小时。[82][83]患者可能报告常与睡眠障碍相关的体力或心理精神能力下降；记忆力差，注意力不能集中，并可能表现出进行性恶化，常常被归咎于衰老；工作能力下降，包括注意力不集中和不能坚持重复性任务；以及因睡意和明显打瞌睡造成的车祸。

大约 60% 的发作性睡病患者伴有猝倒（全身肌无力导致部分或完全虚脱），可在诊断时或于察觉睡眠发作的 3 到 5 年后出现。[11]猝倒最常由情感刺激触发，如大笑、兴奋或愤怒。[4]发作时，言语能力可能受损，视力可能变模糊，呼吸可能变得不规则。肌张力的完全丧失可导致虚脱以及头部外伤或骨折风险。猝倒持续状态是猝倒的一种罕见表现，表现为长时间的猝倒，可持续数小时。[4]患者在猝倒发作后经常会睡着。患者经常报告入睡前幻觉（入睡时的视觉或听觉）或觉醒前幻觉（觉醒时的视觉或听觉）。

许多发作性睡病患者还主诉睡眠麻痹，并可能伴有觉醒前幻觉和窒息感。有时难以将这些与焦虑发作区分开来。焦虑症中，莫名的恐惧往往是初发事件，随后是无法移动。

可能有被扰乱的夜间睡眠或其他睡眠障碍病史，例如阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA)、睡眠周期性肢体运动障碍和快速眼动期 (REM) 行为障碍，在发作性睡病中更常见。[1]诊断共存病态睡眠障碍很重要，因为其可能是导致白天过度嗜睡的原因，且疗法不同。[4]发作性睡病患者具有频繁的入睡出现的快速动眼睡眠或快速动眼期干扰觉醒状态。这可以从历史梦境中得出，如从睡眠至觉醒及觉醒至睡眠的转换过程中的梦境，短暂白天小睡过程中的梦境，以及难以将这些梦境情节与现实区分开来。

可能存在睡眠障碍家族病史，或中枢神经系统外伤或感染。

临床检查

除了继发性发作性睡病外，通常正常，在这种情况下可能引出其潜在基础疾病的临床体征（例如，普拉德 - 威利综合征的肥胖、尼曼－匹克症的肝肿大和多发性硬化的轻瘫）。

诊断试验

虽然发作性睡病伴猝倒通常为临床诊断，不需要进一步诊断试验，但是疑似发作性睡病患者的首次检查是夜间多导睡眠监测PSG，随后通常进行多次睡眠潜伏期试验MSLT。[84]如今强烈建议在进行 MSLT 前先进行至少一周的活动记录和睡眠日志或日记以明确该结果是否可能与睡眠不足、轮班工作或其他昼夜节律睡眠障碍混淆。[1]在进行 MSLT 之前，PSG 确定睡眠质量且可以确定白天过度嗜睡的共存原因，例如 OSA、睡眠周期性肢体运动障碍或快速动眼期睡眠行为障碍。[85][86][87]PSG 可能是正常的，但经常表现出打鼾、频繁觉醒、轻度睡眠效率下降、睡眠潜伏期缩短（＜10 分钟）、睡眠前 15 分钟内的快速动眼睡眠期和多次自发觉醒造成的快速动眼期碎片化。

PSG 在 MSLT 之前进行。

只有在前一晚上进行的 PSG 显示总睡眠时间超过 6 小时的情况下，才能进行 MSLT。一般来说，发作性睡病患者的小睡包含快速动眼睡眠期。存在 ≥3 个睡眠始发的快速动眼睡眠期 (SOREMs) 和平均睡眠潜伏期＜5 分钟是发作性睡病的特异表现，但是灵敏度低。[88][89]相比之下，健康的受试者通常在 10 到 15 分钟后睡着。[90]

然而，MSLT 在确诊发作性睡病能力方面存在许多缺点，且其他因素如性别、年龄、轮班工作和药物使用可能也影响SOREMs。[91][92]因此，如果强烈怀疑发作性睡病，需要重复进行 MSLT。[91]

HLA分型在某些情形下可能有用，因为大多数发作性睡病患者呈 DQB1*0602 阳性。[93]

在猝倒病例中，及由于睡眠效率差（例如并发睡眠障碍）或无法停用REM 睡眠抑制作用的精神药物而导致 MSLT 无法解释或模棱两可的情况下，测定脑脊液下丘脑分泌素水平可能有助于诊断目的。[50][94]

当无力保持清醒构成安全风险时，表明可能需要进行觉醒度维持测试(MWT)。MWT 也可用于表明发作性睡病或评估特发性睡眠过度患者对药物治疗的反应。[95]

活动记录仪可用于监测夜间觉醒/肢体运动，或用于记录昼夜节律模式。[96]

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