BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

关键因素包括HLA-DQB1*0602 等位基因阳性、 4p13-q21 染色体连锁、6 号染色体或 21 号染色体上的基因、脑脊液下丘脑分泌素低、诸如普拉德 - 威利综合征或尼曼-匹克症 C 型的综合征，和睡眠障碍家族病史。

白天过度嗜睡

与其他睡眠障碍的白天过度嗜睡相比，发作性睡病的睡眠经常可在短暂的白天小睡之后得到暂时改善，在下一发作之前有大约一至数小时的不应期，其间患者感觉身体机能更强。

猝倒

肌张力丧失通常持续 0.5 至 2 分钟，但是也可长达 30 分钟。意识通常是完整的。常常由情感刺激触发，如大笑、兴奋或愤怒。

入睡前/觉醒前幻觉

快速动眼期睡眠的梦境可能在夜晚之始或觉醒之时侵入觉醒。患者经常回忆起这些有时可怕的事件。

睡眠麻痹

无法移动并可能伴有醒觉前幻觉或窒息感，可以是可怕的。

其他诊断因素

常见 查看所有

慢性疲劳或疲倦

患者可能报告常与睡眠障碍相关的体力或心理精神能力下降。

工作表现差

患者可能报告能力下降，包括注意力不集中和无力坚持重复性工作任务，尤其是在低刺激环境下。

经常诉记忆力和集中力差

，可能表现出进行性恶化，常常被归咎于衰老。

可能诉有车祸；

由睡意或明显打瞌睡导致，特别是在低刺激情形下。

口齿不清

可能在睡意侵袭前出现。

视力模糊

可能在睡意侵袭前出现。

不规则呼吸模式

可能在睡意侵袭前出现。

睡意侵袭

每日多次在不适当的情形下睡着的高倾向。可发生于单调、久坐的活动期间；或餐后，和完全投入工作任务时。

碎片式夜间睡眠

夜间会多次自发觉醒，且随后难以入睡。

其他睡眠障碍的症状

发作性睡病患者相比于其他睡眠障碍，例如阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠周期性肢体运动障碍和快速动眼期 (REM) 行为障碍，其预期发生率更高。[85][86][87]

发作性睡病患者具有频繁的入睡出现的快速动眼睡眠或快速动眼期干扰觉醒状态。这可以从历史梦境中得出，如从睡眠至觉醒及觉醒至睡眠的转换过程中的梦境，短暂白天小睡过程中的梦境，以及难以将这些梦境情节与现实区分开来。

肥胖

可能导致阻塞性睡眠呼吸暂停。肥胖还与普拉德 - 威利综合征相关。

罕见 查看所有

猝倒持续状态

猝倒的一种罕见表现，表现为长时间的猝倒，可持续数小时。[4]

肝肿大

与尼曼 - 匹克症 C 型相关。

轻瘫

与多发性硬化相关。

危险因素

强 查看所有

HLA-DQB1*0602

超过 85% 的所有发作性睡病伴猝倒的患者存在这一 HLA 等位基因。[67]

普拉德 - 威利综合征

病例报告/小规模研究。[33][68][69][70]

尼曼 - 匹克症 C 型

病例报告。[30][31][71][72]

脑脊液下丘脑分泌素低

与发作性睡病伴猝倒密切相关。[73]

与发作性睡病不伴猝倒的关联较不明确。

与 4p13-q21 连锁

虽然通常为散发，但是一些家族性病例与 4p13-q21 有强的连锁。导致这些家族性病例的潜在基因通常是未知的，但是 8 个日本发作性睡病家庭表现出与染色体 4p13-q21 上一个位点的连锁，其可能配合 HLA-信号倾向。[74]

6 号染色体或 21 号染色体上的基因

有些家庭同 6 号染色体（近 HLA 区域）或21 号染色体上的位点存在连锁不平衡。[75][76]

弱 查看所有

下丘脑肿瘤

包括垂体腺瘤、颅咽管瘤、淋巴瘤和生殖细胞瘤。[5][17][18][19][20][21]

下丘脑梗死/出血

病例报告。[15][16]

头部外伤

难以确定因果关系，因为由于猝倒的意外性，患者损伤的风险增加。[12][13][14]

中枢神经系统感染

病例报告。[17][22]

中枢神经系统动静脉畸形

病例报告。[25]

多发性硬化

病例报告。[26]

使用此内容应接受我们的免责声明。