检查
首要检查
需要考虑的检查
组织活检
对沉积物活组织检查时，刚果红染色呈阳性才能确认为淀粉样蛋白。[26] 在偏振光下探查刚果红染色物质时，可见苹果绿双折射光。
组织可取自嘴唇、皮肤、牙龈、皮下脂肪、骨髓、神经、直肠、肾脏、肝脏或心脏。
沉积物总是在细胞外且看似无固定形状。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨髓活检中的刚果红染色血管显示淀粉样病变的绿色双折射特殊病症Morie A. Gertz，医学博士；梅奥医学中心友情提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肾活组织检查显示无定型结构的淀粉样蛋白沉积物替代了肾小球结构Morie A. Gertz，医学博士；梅奥医学中心友情提供 [Citation ends].
刚果红染色可见绿色双折射阳性
淀粉样蛋白沉积物的免疫组织学检查
可尝试使用这些检查来鉴别不同类型的系统性淀粉样变性。通常使用针对免疫球蛋白轻链、AA 和转甲状腺素蛋白的市售抗血清，但可能缺乏特异性和敏感性。在许多情况下，需进行质谱分析和免疫电子显微镜检查，以确定淀粉样蛋白的基本类型。
免疫球蛋白轻链、AA 和转甲状腺素抗血清
质谱分析
对淀粉样蛋白的成分进行分析。 目前是淀粉样蛋白分型的金标准。
确定蛋白类型
免疫电子显微镜检查
在电子显微镜下，所有类型的淀粉样蛋白均具纤维状外观，僵硬、无分支，但并不一定所有的纤维状物质都是淀粉样蛋白。
电子显微镜检查只用于肾脏活组织检查，可发现淀粉样蛋白的纤维样结构，但并不用于其他组织的常规活组织检查。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 典型的淀粉样蛋白纤维的电子显微照片Morie A. Gertz，医学博士；梅奥医学中心友情提供 [Citation ends].
淀粉样蛋白呈纤维状、刚性且无分支
基因检测
若单克隆免疫球蛋白或游离轻链的检测结果不明确，则应进行基因检测，以排除家族性淀粉样变性。基因检测可通过直接测序来完成，包括 TTR、纤维蛋白原、apoAI、溶菌酶、MEFV（地中海热）以及肿瘤坏死因子受体 1（TNFR1 或 TNFRSF1A）基因。MEFV 和 TNFRSF1A 是遗传性周期性发热综合征（即，继发性淀粉样变性的潜在病因），本质上不是遗传性淀粉样变性。
阳性
血清淀粉样蛋白 P (SAP) 闪烁显像扫描
血清淀粉样蛋白 P (SAP) 闪烁显像在英国和荷兰是标准诊断手段，但在其他地方并不使用。
在淀粉样蛋白沉积部位有（放射性标记物）摄取表现
全血细胞计数 (FBC）
贫血通常见于肾功能不全或 GI 失血的那些患者中。
血小板增多被视为肝受累和脾功能亢进的结果。
一般正常
综合代谢分析
肝淀粉样蛋白变性的特征为血清碱性磷酸酶升高。
多熟早期肾淀粉样变性的患者可保持正常的肌酐清除率，但因尿蛋白流失可能患有较重程度的低白蛋白血症。
白蛋白低；血清碱性磷酸酶升高
24 小时尿液收集
尿白蛋白排泄大于 1 g/24 小时的淀粉样变性患者可被视为肾脏受累。
如大于 3 g/24 小时的水平，则确定为肾病综合征。
尿蛋白升高
血清肌钙蛋白水平
升高
B 型利钠肽
灵敏度较高的用于检测心肌拉伸和充血性心力衰竭 (CHF) 的诊断性方法。 已证明对淀粉样变性的患者具有重要的预后价值。[33]
大于 300 ng/L (＞300 pg/mL) 的水平明确提示心肌淀粉样蛋白性。[31]
和大于 170 ng/L (＞170 pg/mL) 的患者相比，小于 170 ng/L (＜170 pg/mL) 的患者的存活期明显延长。
升高
β-2 微球蛋白
升高
心电图 (ECG)
应作为评估心脏受累程度的检查之一在所有患者中进行。
传导异常
超声心动图
在 22%-34% 的淀粉样变性患者中可见心力衰竭临床证据。[23] 超声心动图检测发现，轻症患者中有淀粉样蛋白沉积的比例较高（约 50% 的 AL 病例出现心脏受累）。
射血分数降低是该疾病的晚期发现。
舒张功能障碍、室间隔增厚，射血分数降低
应变多普勒超声心动图
检测心肌内淀粉样浸润的程度。
无相关的高血压或心脏瓣膜疾病时，对于心肌异常的检测具有高度敏感性。
纵向心肌收缩功能下降，心肌劳损；心室充盈受限
心脏磁共振成像
测量磁共振弛豫时间提高了 MRI 诊断的可靠性，且有助于将心肌淀粉样变性与肥厚型心肌病区分开来。
和同年龄人群相比，T1 和 T2 弛豫时间显著延长
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