Ehlers-Danlos 综合征

由遗传学决定的一类遗传性结缔组织病中最常见的一组疾病，具有关节过度活动、皮肤伸展过度和组织脆性增加等特点。过度活动型 Ehlers-Danlos 综合征 (Ehlers-Danlos syndrome, EDS) 是 13 种亚型中最常见的一种。

许多受累者不出现症状，或在其一生中仅出现轻微的症状。 大多数过度灵活者并不知道这一事实，并且以为每个人都像他们其他一样柔韧。

除关节过度活动外，皮肤表现也提供了一个重要线索，包括肤质柔软丝滑、半透明且弹性增加。患者通常表现为易有瘀斑、瘢痕形成和伤口愈合不良。

除肌肉骨骼和皮肤表现外，心血管和胃肠道表现、自主神经功能障碍以及慢性疼痛综合征和马方综合征样体型的表现也常常出现。

除过度活动型 EDS 外，其他所有 EDS 亚型的确诊均可通过分子基因检测进行。过度活动型 EDS 的遗传基础仍不明确，仅依据临床标准进行诊断。

具体推荐主要基于专家意见。治疗将根据患者的具体需求而定。可能需要多学科参与。

许多患者可健康生存，生活不受影响，并且可能从未接受诊治，过度活动型 EDS 患者尤其如此。由于血管型 EDS 更易引起动脉破裂或内脏破裂，所以此类型与寿命缩短有关。

Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 是由遗传学决定的一类遗传性结缔组织病中最常见的一组疾病。这类疾病由影响编码或修饰胶原蛋白、原纤维蛋白和/或其他基质蛋白（例如腱生蛋白）基因的致病性变异引起，具有相似表型，但表达程度存在差异，可能包括关节过度活动、皮肤弹性过强、易有瘀斑、萎缩性疤痕和马方综合征样体型。EDS 有许多亚型，其中以过度活动型 EDS (hypermobile EDS, hEDS) 最为常见。[1]De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22353005?tool=bestpractice.com 以前认为与良性关节过度活动综合征同义，两者均具有常被忽略但可能导致日常生活能力受限的自主神经功能障碍、慢性疼痛、焦虑/恐惧、胃肠道运动功能障碍和慢性疲劳（很大程度上与纤维肌痛病例类似）。[2]Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2368-70.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19842204?tool=bestpractice.com 然而，较新分类现在将从关节过度活动到过度活动谱系障碍再到 hEDS 的患者描述为一个谱系。[3]Castori M, Tinkle B, Levy H, et al. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-57.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28145606?tool=bestpractice.com 经典型 EDS 是第二常见的 EDS 亚型，具有皮肤伸展过度、萎缩性疤痕和伤口愈合延迟等特点。最凶险的是血管型 EDS，可导致血管破裂和内脏穿孔，并可能产生危及生命的后果。