据估计,EDS 的患病率介于 1/5000 至 1/100,000(具体取决于 EDS 亚型),但此患病率很可能被低估。尚不清楚不同的 EDS 亚型的确切患病率。[5]Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (US) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet. 1998 Apr 28;77(1):31-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9557891?tool=bestpractice.com[6]Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann B. Clinical utility gene card for: Ehlers-Danlos syndrome types I-VII and variants - update 2012. Eur J Hum Genet. 2013 Jan;21(1).https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3533317/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22892533?tool=bestpractice.com
过度活动型 EDS(hEDS;以前被称为 EDS III 型或过度运动型)是迄今为止最常见的,不过,总体而言,关节过度活动在正常人群中是一种常见的发现,患病率介于 10%-30%(在青少年和青壮年、女性以及亚洲和非洲种族的人群中最高)之间。[7]Hakim A, Grahame R. Joint hypermobility. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2003 Dec;17(6):989-1004.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15123047?tool=bestpractice.com 智利的一项关于遗传性结缔组织病的研究显示,92% 的患者有关节过度活动综合征 (hEDS),而 7% 的患者存在血管型 EDS(vEDS;之前被称为 EDS VI 或血管型)。[8]Bravo JF, Wolff C. Clinical study of hereditary disorders of connective tissues in a Chilean population: joint hypermobility syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome. Arthritis Rheum. 2006 Feb;54(2):515-23.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.21557/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16447226?tool=bestpractice.com 新西兰的一项研究表明,关节过度活动综合征在毛利人群中的发病率为6.2%,在白人群体中则为4%。[9]Klemp P, Williams SM, Stansfield SA. Articular mobility in Maori and European New Zealanders. Rheumatology (Oxford). 2002 May;41(5):554-7.http://rheumatology.oxfordjournals.org/cgi/content/full/41/5/554http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12011380?tool=bestpractice.com 一项对于因神经肌肉问题在阿曼接受理疗服务的女性患者的研究提示51%的参与者具有过度灵活,而对照组则为30%。[10]Clark CJ, Simmonds JV. An exploration of the prevalence of hypermobility and joint hypermobility syndrome in Omani women attending a hospital physiotherapy service. Musculoskeletal Care. 2011 Mar;9(1):1-10.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20645294?tool=bestpractice.com 此外,与对照组关节过度活动综合征 (JHS) 发病率为 21% 相比,在受试者中为 55%,证实了在因肌肉骨骼体征或症状而接受治疗的受试者中,JHS 的患病率增加。最近的文献支持使用关节过度活动 (joint hypermobility, JH)、过度活动谱系障碍 (hypermobility spectrum disorder, HSD) 或 hEDS 等更新后的术语。现在认为 EDS III 型、EDS 过度活动型、过度活动综合征、关节过度活动综合征和良性关节过度活动综合征等术语已不合时宜。[3]Castori M, Tinkle B, Levy H, et al. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-57.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28145606?tool=bestpractice.com
经典型 EDS(cEDS;以前被称为经典型或 EDS I/II 型)是第二常见的亚型,而 vEDS 及其他亚型则很罕见。