Ehlers-Danlos 综合征

突发衰竭、主动脉瘤、主动脉夹层、以及心脏瓣膜疾病的家族史具有提示性。

马方综合征样体态较为典型，并且是诊断的必要条件。特征包括高腭弓；蜘蛛样指；漏斗胸或鸡胸；脊柱侧凸；臂距与身高的比值>1.05；身材高大，且上身与下身的比值 (upper segment to lower segment, US/LS) 减小为<0.85；足长（脚跟至大踇趾的距离）与身高的比值>0.15；手长（腕横纹到中指指尖的距离）与身高的比值>0.11。[21]Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20591885?tool=bestpractice.com

晶状体脱位提示周围神经嵌顿的骨盆及下肢的神经系统异常（硬脊膜扩张），气胸体征（气管偏移，患侧空气进入减少）可能存在。

主动脉瓣返流和主动脉根部扩张常见于超声心动图；也可能显示升主动脉夹层。

腰椎的磁共振成像可能会显示硬脊膜扩张。

外周血样本分子分析显示原纤蛋白I和II异常

在胸部平片上可见气胸和大疱性肺气肿。

慢性疼痛综合征通过周身性疼痛（正面和背面，左右两边，隔膜两侧）存在至少3个月，此外(大约4kg的力量进行触诊)在18个指定压痛点至少有11个出现疼痛进行诊断。[33]Wolfe F, Smythe HA, Yunus MB, et al. The American College of Rheumatology 1990 criteria for the classification of fibromyalgia: report of the Multicenter Criteria Committee. Arthritis Rheum. 1990 Feb;33(2):160-72.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2306288?tool=bestpractice.com

依赖临床诊断。

其特征在于持续性疲劳和其他相关症状（如肌肉骨骼疼痛，睡眠紊乱，记忆障碍）持续至少6个月。 疲乏与其他疾病、疾病过程或可识别的生物原因无关。 睡眠、休息和限制活动均不能改善症状。

患者可能表现出低热、淋巴结压痛、触诊时肌肉疼痛/关节僵硬、心动过速、换气过度和/或体位性低血压。

依赖临床诊断。

常染色体显性遗传综合征，具有许多与马凡综合征相似的特征。[34]Aalberts JJ, van den Berg MP, Bergman JE, et al. The many faces of aggressive aortic pathology: Loeys-Dietz syndrome. Neth Heart J. 2008 Sep;16(9):299-304.http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2553155http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18827873?tool=bestpractice.com

显著的骨骼畸形在儿童中已见报道。 重要的骨骼问题包括内翻足、脊柱侧凸、上颈椎畸形、膝关节或肘部伸展过度。 眼距过宽，腭裂，或悬雍垂裂应提示转诊至遗传学医生。[34]Aalberts JJ, van den Berg MP, Bergman JE, et al. The many faces of aggressive aortic pathology: Loeys-Dietz syndrome. Neth Heart J. 2008 Sep;16(9):299-304.http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2553155http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18827873?tool=bestpractice.com

基因检测将揭示编码转变生长因子 β 受体 1 或 2 的基因的突变。

主动脉根部扩大在超声心动图检测中较常见。

神经系统检查可能揭示局灶性异常，而持续存在的苍白（贫血）和瘀斑可以支持诊断。

外周血涂片检查十分关键，可显示微血管病性溶血性贫血伴红细胞破碎（裂红细胞）和血小板减少的证据。

无其他诱因的单纯血小板减少症；多源自自身免疫性疾病。 通常见于中年女性中，经常在之前患有病毒性疾病，表现为伴或不伴出血的血小板减少症。

体格检查通常正常。 黏膜或下肢出现出血点。

全血计数和涂片显示单纯性血小板减少症。

通常表现为皮肤黏膜出血。

诊断将基于多种检测，包括冯韦尔布兰德因子（VWF）抗原、VWF活性（瑞斯托菌素辅因子试验或胶原结合测定）、VIII因子测定和VWF多聚体检测。

是伤口愈合不良的最常见的原因之一；通常存在长期服用皮质类固醇的病史。

依赖临床诊断。

由肝脏中某种获得性的尿卟啉原的显著缺乏所致。

可通过位于手背及其他日晒部位的水疱和硬皮样皮损识别。 其他常见的特点包括脆性皮肤的伴随着轻微外伤引起的水疱形成、多毛症、皮肤色素沉着以及黑色或微红色尿。

血浆及尿中高卟啉症。

皮肤与上皮组织遗传性机械脆性 表现为复发性糜烂、水疱和伤疤。

通过在来源于新鲜的冷冻保存皮肤活检标本上进行免疫荧光抗原反应进行确诊。

坏血病是一种罕见疾病，通常影响在战时遭受饥荒或流离失所的人群。

主要临床表现与胶原蛋白合成受损有关。 这些表现包括出血并发症（自发性瘀点和瘀斑）、牙龈脆弱与牙齿松动、骨骼疼痛和关节积液。

血清、白细胞、以及全血中的低抗坏血酸水平将确认诊断。