BMJ Best Practice

治疗步骤

各种治疗选择的证据基础存在不一致性。许多推荐基于专家意见。治疗通常按照个体需求进行确定。可能需要多学科的参与。

一般建议

无症状的患者不需要任何特殊治疗。 然而，所有的患者应尽量避免接触具有造成软组织损伤和骨损伤的风险的运动。 此外，应鼓励健身，因为这可以最大限度地减少受伤的风险。 最好避免需要体力的某些职业，如护理，职业舞者，和重体力劳动等。

遗传咨询/教育

应当为所有患者（和/或父母）提供关于该疾病的详细信息。应向其解释遗传方式，并发现高危家庭成员。应该与其讨论特定 EDS 亚型的结局和自然病史。没有必要建议过度活动型 EDS (hEDS) 患者不要孩子，但是应鼓励他们对儿童期和青少年期的症状保持警惕。应向患者及其家属提供关于可用支持团体和其他类似资源的信息。Ehlers-Danlos Support Group (UK)Ehlers-Danlos Society

疼痛处理

可以采用一种标准方案来管理疼痛。目前关于 EDS 还没有随机对照试验，临床医师倾向于遵循纤维肌痛的管理指导。EDS 患者疼痛的原因是多因素的，因此治疗选择也存在差异。[35]

非甾体抗炎药（NSAIDs）、骨骼肌松弛剂、阿片类止痛剂均可用于关节，肌肉和/或脊椎疼痛的治疗。 其他的选择包括用于神经性疼痛的药物，血清素-去甲肾上腺素（5-羟色胺 - 去甲肾上腺素）再摄取抑制剂和三环类抗抑郁药。 当口服止痛剂不能充分地缓解疼痛时可能考虑注射皮质类固醇和/或局部麻醉剂（例如，扳机点、关节囊注射、关节内注射）。[15] 尽管存在表观阻力，用高于平均剂量的局部麻醉剂能够缓解疼痛。

神经根阻滞和脊髓刺激器可作为顽固性慢性疼痛的有用的辅助治疗方案。

对于引起机体严重失调的慢性无缓解疼痛，可能需要多学科管理方案，其中包括认知行为疗法 (cognitive behavioural therapy, CBT) 。此外，随着慢性疼痛可能出现反应性抑郁、焦虑和/或恐惧状态，为了支持或促进其他的治疗性干预措施，需要短期使用抗抑郁和/或抗焦虑治疗。一项包括 16 篇出版物的 meta 分析显示了物理治疗联合认知疗法在对减轻关节过度活动患者疼痛的有效性。[36]

物理治疗和职业疗法

对于存在疼痛和关节不稳定的患者，物理治疗和职业治疗通常是必要的。 治疗的原则包括：

  • 恢复该患者的关节活动度到正常范围内，即使其属于过度活动型。

  • 在整个运动范围，包括过度运动的范围内恢复简便而有效的运动模式。 这将包括纠正和防止运动功能障碍和恢复关节的稳定性。

  • 应当向患者提供教育、安慰、建议、以及解决问题的方法。

  • 改善一般的健康状况，以避免机体失调，将通过增加肌张力来帮助松的关节稳定，并避免高阻力加强型锻炼。

每位患者都需要详细的评估和个性化的方案。 采用的技术包括神经生物反馈和涉及普拉提、亚历山大疗法以及太极拳的治疗。[37] 可以通过执行肌筋膜放松疗法（软组织疗法的一种）来减少肌肉痉挛。

夹板和/或矫形器

物理治疗所强调的是强化以及耐力，以避免使用支架与夹板（最好的夹板就是患者自身的肌肉），但不可避免地需要夹板用于稳定非响应关节或支撑一个上方和下方可能没有足够支持力的关节（例如，固定膝关节以对齐和稳定髋关节和踝关节）。 此外，矫形器在对齐双脚和减轻疼痛是有用的。

关节复位及固定

对于关节脱位的患者，通常需要进行关节复位。 通常包括尽快的闭合复位以减少并发症，包括软组织损伤、关节面损伤以及血管神经损伤。 复位通常需要镇静和止痛。 在固定一段时间后，应锻炼主动运动以及等距加强锻炼。

专科转诊和/或特殊疗法

对于有自主神经功能障碍和支撑结构薄弱的患者（例如，子宫或直肠脱垂；近视；腹壁疝、腹股沟疝或脐周疝；二尖瓣脱垂），如果存在特定的问题，应相应地转诊至心脏专科、自主神经科、消化内科、眼科、妇科和/或和外科。

对于胃肠道 (GI) 疾病，可按照非 EDS 患者的治疗方法来治疗（例如，用抗酸剂治疗胃炎或胃食道反流病；用胃动力药来治疗胃轻瘫；补充纤维素，避免特定的食物制品，以及用平滑肌松弛剂来治疗肠易激综合征等），并且可以由一名初级医疗卫生医师进行管理。对于肠道菌群异常，可以使用阿莫西林/克拉维酸或环丙沙星加甲硝唑，持续 10 天。对于便秘，多库酯钠或甘油栓是一种治疗选择。对于肠道蠕动缓慢，促胃肠动力药物（例如红霉素和多潘立酮）可增强胃肠蠕动，对于有反流/吞咽困难的患者，尤其如此。在一项欧洲综述后，药品和医疗产品监管署 (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) 和欧洲药品管理局 (European Medicines Agency) 发布了有关多潘立酮使用的推荐。该综述发现该药物与可能威胁生命的心脏副作用风险小幅度增加相关。因此，这些机构推荐，多潘立酮应仅用于治疗恶心和呕吐症状，不再推荐将其用于治疗诸如烧心、腹胀或胃部不适等情况。在将该药物用于这一超说明书的适应证前，应仔细权衡风险和获益。应采用最低有效剂量，使用尽可能短的时间，最长治疗持续时间通常不应超过 1 周。对于成人患者，新的最大推荐剂量为 30 mg/天。多潘立酮禁止用于存在严重肝损伤或有基础心脏疾病的患者种。它不应与其他延长 QT 间期或抑制 CYP3A4 的药物同时使用。[38] 也可以考虑将益生菌（例如 VSL3）用于处理肠道蠕动缓慢的问题。对于腹胀患者，可以考虑低 FODMAP 饮食。该饮食是指可发酵性低聚糖、双糖、单糖以及多元醇含量低的饮食。这些短链碳水化合物具有渗透活性，通过将水从肠道血管内吸引到肠腔引起腹泻。通过肠道细菌发酵产生大量气体（氢气或二氧化碳），导致腹胀。

实验治疗

增生疗法也被称为再生注射疗法，是一种使韧带和肌腱重建的非手术补充医学治疗。它已被用于治疗孤立性关节不稳。[39][40]一些供应商推荐用增生疗法来改善 EDS 患者的关节松弛。尽管它可能有助于改善关节不稳，但在 EDS 治疗方面，关于其使用仍有争议。需要更多的研究来证实增生疗法在治疗 EDS 相关肌肉骨骼症状方面的确切效用。

补充维生素C是一种实验性干预手段，可能会轻微改善胶原交联，并可能增加皮肤和/或关节的稳定性。 然而，在不存在维生素C缺乏的情况下，这被认为是存在疑问的，因此并非标准的做法。

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