病因学
一种广泛的共识就是，EDS（同其他结缔组织遗传病一样）是由编码或修饰结缔组织蛋白（例如胶原和基质蛋白 [如腱生蛋白]）的基因的一种或更多种畸变所导致的。特定的遗传畸变将导致特定的风险，例如经典型疾病患者的严重皮肤病变以及血管亚型疾病患者的动静脉破裂所致血管塌陷。[11] 在一些病例中，基因产物将修饰某种结缔组织蛋白质（例如，脊柱后侧凸型与皮肤脆裂症型 EDS）。所有确切的遗传变异型并非都是已知的，并且遗传模式存在差异。在过度活动型 EDS 病例中，遗传模式为常染色体显性遗传，因此可以预期受累者 50% 的后代将继承突变的基因，并且出现表型。[12] 研究表明，关节过度活动的遗传度（群体中由于个体之间的遗传变异所引起的表型变化的比例）超过70%。[13] 然而，继承了表型并不意味着出现症状。应当注意的是，典型、过度活动、血管、关节松弛和牙周亚型疾病的遗传方式为常染色体显性遗传，而其他亚型的遗传方式为常染色体隐性遗传。
病理生理学
EDS（同其他结缔组织遗传病一样）是由编码或修饰诸如胶原与基质蛋白（例如腱生蛋白）的基因的一种或更多的畸变所导致的。 遗传缺陷将造成生化异常，后者继而导致生物力学的紊乱。 这会产生两方面的影响。
首先，它将造成韧带松弛，所导致的过度灵活和灵活性增强，是在表演艺术如舞蹈，体操，和音乐演出中正向选择的因素。
其次，结缔组织固有的脆性将导致容易受伤以及对于创伤的脆弱性。
随之而来的是康复的受损，通常将延迟并可能不完全。 慢性疼痛和疲乏可能接踵而至，伴随心血管以及躯体的失调。
分类
2017 年 Ehlers-Danlos 综合征国际分类法[4]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 2017 年 Ehlers-Danlos 综合征国际分类法来源于：Malfait F, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26；经许可后使用 [Citation ends].
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