Ehlers-Danlos 综合征

EDS 在出生时即存在，常在儿童期被诊断，但一些病例可能在成年期才被发现。肌肉骨骼和皮肤的症状是主要的表现；心血管和胃肠道 (GI) 自主神经功能障碍以及其他的临床表现被认为是支持性发现。除关节过度活动外，没有其他特征普遍存在于任何类型的 EDS 患者中。许多受累人群在他们一生中不出现症状或只有轻微的症状。病史还应该包括疼痛缓解的性质和有效性、既往干预措施、任何既往局麻药物的使用经历（大约 2/3 的患者存在对局部麻醉的明显耐受）。[15]Hakim AJ, Grahame R, Norris P, et al. Local anaesthetic failure in joint hypermobility syndrome. J R Soc Med. 2005 Feb;98(2):84-5.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1079398/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15684369?tool=bestpractice.com

诊断最初基于临床情况

尚无基因检测能确认或否定过度活动型 EDS 的诊断。然而，胶原蛋白基因检测可用于识别经典型和血管型 EDS。[29]Beighton P, Grahame R, Bird HA. Hypermobility of joints, 3rd ed. London, UK: Springer-Verlag; 1999.[32]Sobey G. Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests. Arch Dis Child. 2015 Jan;100(1):57-61.http://adc.bmj.com/content/100/1/57.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24994860?tool=bestpractice.com

可能显示 COL5A1/2（经典型 EDS）、COL3A1（血管型 EDS）以及其他与罕见 EDS 亚型相关基因中的致病变异型

可能存在心血管自主神经异常；大多数发生在过度活动型 EDS 患者中。无体位性低血压的心动过速提示体位性心动过速综合征。

站立时，脉搏增加> 30 次/分或者直立 10 分钟内脉搏>120 次/分提示体位性心动过速综合征 (postural orthostatic tachycardia syndrome, POTS)；血压下降> 20 mmHg 提示体位性低血压；血压下降> 25 mmHg 提示神经介导性低血压

对具有脊柱疼痛或体格检查发现有脊柱侧后凸的患者而言通常是必需的。

可能出现脊柱侧凸，脊椎前移

心脏瓣膜异常更常见于过度活动型 EDS 患者。为了排除二尖瓣脱垂和评估主动脉根部直径，需进行超声心动图检查。尚不清楚最佳的超声心动图检查间隔（以监测主动脉根部）；可能在儿童与青少年期进行反复检查可能比在成年期反复进行更重要。可能有助于诊断心脏瓣膜型 EDS。

可能出现二尖瓣脱垂和/或主动脉根部扩张

为排除相关的大肠疾病（例如癌症、炎症性结肠炎、息肉），可能需要进行钡灌肠和结肠镜检查。CT 结肠成像被认为可替代常规结肠镜检查，且有创性较小。直肠排便造影可能发现直肠膨出、肠套叠和/或巨直肠。

排除其他确诊EDS相关的胃肠道障碍