BMJ Best Practice

诊断标准

2017 年分类法将 EDS 分为 13 种亚型。现已确定主要和次要诊断标准，据此可对特定亚型进行临床诊断，然后通过基因检测证实。随着新一代测序技术的出现，已经确定了胶原生物合成/结构通路所涉及的众多不同基因中的致病性变异型，并且基因检测已变得对确诊极具价值，对于罕见亚型，尤其如此。

用于评估关节过度活动的Beighton 9分评分系统[16]

根据执行一系列动作的能力：

  • 第五掌指关节可背屈 90 度或更多（每侧 1 分）。 显示关节过度活动 第五掌指关节过伸[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 第五掌指关节过伸来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].

  • 拇指向下可触及同侧前臂掌侧（每侧 1 分）。 显示关节过度活动 拇指可触及前臂的掌侧[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 拇指可触及前臂的掌侧来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].

  • 肘关节过度伸展到 10° 或更多（每侧 1 分）。 显示关节过度活动 肘关节过伸至超过90度[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 肘关节过伸至超过90度来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].

  • 膝关节过度伸展到 10° 或更多（每侧 1 分）。 显示关节过度活动 膝关节过度伸展[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 膝关节过度伸展来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].

  • 保持膝关节完全伸直，向前弯腰手掌可触及地面（1 分）。 显示关节过度活动 在双膝完全伸直时手掌可平放在地面[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示关节过度活动 在双膝完全伸直时手掌可平放在地面来源于Dr Rodney Grahame的收藏；经许可后使用 [Citation ends].

得5分或以上通常表示是广泛的过度灵活症。

2017 年国际过度活动型 EDS 标准[4]

必须满足标准 1、2 和 3。

标准 1

  • Beighton 评分

    • 青春期前的儿童和青少年：≥6

    • 青春期后至≤ 50 岁的男性和女性：≥5

    • 50 岁以上的男性和女性：≥4

如果 Beighton 评分比临界值低 1 分，5 分制问卷的结果为“阳性”（至少 2 个条目），则可能诊断为全身性关节过度活动 (generalised joint hypermobility, GJH)。

  • 5 分制问卷 (5 Point Questionnaire, 5PQ)

    1. 你能（或曾经能）在膝关节不弯曲的情况下，向前弯腰手掌可触及地面吗？

    2. 你能（或者曾经能）弯曲你的拇指接触到你的前臂吗？

    3. 在小时候，你曾用扭曲的奇特身体姿势逗你的朋友开心过吗，或者你能够做劈叉吗？

    4. 在小时候或者青少年时，你的肩关节或膝关节是否曾不止一次脱臼？

    5. 你觉得自己能够反折吗？

标准 2

必须符合以下两种或更多种特征（A 和 B、A 和 C 或 B 和 C）：

  • 更普遍的结缔组织病的全身性症状表现（必须至少出现 5 种以下症状）：

    • 皮肤异常柔软或松软

    • 轻度皮肤伸展过度

    • 原因不明的皮纹，没有明显的体重变化史

    • 足跟双侧出现压力性足疹

    • 复发性或多发性腹疝（例如，脐疝、腹股沟疝、股疝）

    • 萎缩性疤痕形成累及至少 2 个部位，并且不见经典型 EDS 患者中所见的真性纸状和/或含铁血黄素瘢痕形成

    • 儿童、男性或未育女性的盆底、直肠和/或子宫脱垂，并且没有病态肥胖症或其他已知易导致这些情况的疾病史

    • 牙列拥挤和腭高或腭窄

    • 蜘蛛指被定义为具有以下一项或多项特征：1) 两侧腕征阳性（斯坦伯格征）；2) 两侧拇指征阳性（沃克征）

    • 臂距宽与身高比值≥1.05

    • 根据严格的超声心动图标准判断，存在轻度或更严重的二尖瓣脱垂 (mitral valve prolapse, MVP)

    • 主动脉根部扩张且 Z 评分>+2

  • 阳性家族史

    • 一名或多名一级亲属独立满足 EDS 诊断标准

  • 肌肉骨骼并发症（必须出现以下一种症状）：

    • 两个或更多个肢体出现肌肉骨骼疼痛；每日复发，至少持续 3 个月

    • 慢性、广泛性疼痛持续时间不少于 3 个月

    • 在没有创伤的情况下，出现复发性关节脱位或明显的关节不稳

    • 同一关节出现 3 处或更多处非创伤性脱位，或者在不同时间且在 2 处不同关节处发生 2 处或更多处非创伤性脱位

    • 医学证实 2 个或更多部位出现关节不稳，但与创伤无关。

标准 3

需满足以下所有前提：

  • 无异常皮肤脆性增加，该症状应促使考虑其他 EDS 亚型

  • 排除其他遗传性和获得性结缔组织病，包括自身免疫性风湿疾病

  • 对于获得性/自身免疫性结缔组织病患者，过度活动型 EDS (hEDS) 的额外诊断要求同时满足标准 2 的特征 A 和 B。标准 2（慢性疼痛和/或不稳定）的特征 C 不应作为诊断 EDS 的一条特征。

  • 排除其他诊断，包括依据肌张力减退和/或结缔组织松弛还可能排除关节活动过度

将过度活动谱系障碍 (hypermobility spectrum disorder, HSD) 作为没有任何罕见 EDS 亚型并且不满足 hEDS 标准的有症状的关节过度活动患者的诊断。这些包括：1) 全身性（关节）HSD，2) 外周性（关节）HSD，3) 局部（关节）HSD 和 4) 既往（关节）HSD。对于曾满足 hEDS 的 Brighton 标准但不满足 2017 年 hEDS 标准的患者，可诊断为 HSD。[3]

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