BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

22q11.2微缺失综合征/先天性胸腺发育不全

体征/症状

第三与第四咽囊发育异常，包括胸腺异常。

存在免疫失调疾病谱的变化，而最严重的类型会导致T细胞缺失。

相关缺陷包括上颚畸形、特征性面容、甲状旁腺功能减退与心脏缺陷。[26]

检查

通过荧光原位杂交 (FISH)、DNA 微阵列或基因检测确定 22Q11.2 缺失，才能确诊。[34][35]

Omenn综合征

体征/症状

病因为 SCID 相关基因的亚效等位基因变异。[26]

症状包括嗜酸粒细胞增多、皮疹、脾肿大与淋巴结病。

检查

流式细胞仪检测通常显示CD4+CD45RO+T细胞（记忆T细胞）数偏高，且CD4+CD45RA+T细胞数（初始T细胞）显著偏低。

分子诊断被用于确定与该病有关的基因中的突变，如重组激活基因（RAG1与RAG2）、Artemis/DNA交联修复1C（DCLRE1C）及其他基因突变。

裸淋巴细胞综合征（BLS）

体征/症状

症状可能与SCID相似，并包括呼吸道感染及肉芽肿性皮肤病变。

检查

根据缺陷的情况，流式细胞仪检测显示 CD4+T 细胞、CD8+T 细胞数量减少，并且主要组织相容性复合物 (major histocompatibility complex, MHC)-I 或 MHC-II 表达减少。[26]

ζ链相关蛋白（ZAP）70缺陷

体征/症状

常染色体隐性遗传病，特征为缺乏CD8+T细胞。患者 CD4+ T 细胞数量正常，但通常存在功能缺陷，这是因为 ZAP 70 在 TCR 信号传导中的作用。[26]

认为是SCID的子集。

一些患者有可扪及的淋巴结肿大，而胸腺阴影正常。[26]

检查

流式细胞仪检测显示CD8+T细胞数量减少，且B细胞与自然杀伤（NK）细胞数量正常。

确诊要求进行ZAP70基因的DAN序列分析。

NF-κ-B必需调节蛋白（NEMO）

体征/症状

又名为少汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷。

表现为 T 细胞增殖缺陷和 NK 细胞的细胞毒性异常。[36]

症状包括头发、牙齿与汗腺发育异常。

患者更容易感染分枝杆菌与链球菌。

检查

可通过突变分析进行确诊。潜在的遗传缺陷在于核因子-κ-B (NFκB) 必需调节蛋白 (NEMO) 基因，该基因参与 NFκB 激活。[26]

高免疫球蛋白M（HIGM）综合征（CD40配合基/CD40缺陷）

体征/症状

临床表现经常与SCID相同。

检查

流式细胞仪检测结果可能为T细胞数量正常。

血清IgM水平可能正常或偏高，而IgG与IgA水平偏低。

可通过基因检查进行确诊，检查需显示CD40或CD40配合基（CD40L）基因存在突变。

HIV-1

体征/症状

母亲HIV-1感染病史。

临床表现经常与SCID相同。

检查

HIV聚合酶链反应（PCR）可用于疾病确诊。

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