BMJ Best Practice

预后

在未接受治疗的情况下，SCID病例的早期死亡通常发生在1岁前，因为几乎所有未诊断或未治疗的患者均死于感染。早期准确诊断结合早期治疗已经改善了SCID患者的总体生存情况。一项针对欧洲血液与骨髓移植网络 (European Blood and Marrow Transplant Network) 和国际血液与骨髓移植中心 (Center for International Blood and Marrow Transplantation, CIBMTR) 登记数据的回顾性研究显示，依据潜在的基因型和免疫表型，并结合早期移植，可以预测早期生存情况。[40]

造血干细胞移植（HSCT）

据报道，在出生后最初的 3.5 个月内接受 HSCT 治疗的 SCID 患者的总生存率为 95%。[3]人类白细胞抗原（HLA）匹配的亲属供体移植是首选治疗方法，但是大多数患者无法获得这一治疗选项。一项欧洲的病例系列研究对 1968 年至 1999 年的 475 例患者进行回顾，该研究的数据表明，接受匹配同胞供体移植的所有 SCID 表型患者的 3 年生存率为 80%。[40][55]接受非亲属匹配供者移植的SCID患者的生存率低于70%，而接受HLA不匹配供者移植的患者的生存率最低，为50%。[40][55]在无亲属HLA匹配供者的情况下，非亲属HLA匹配供体移植能够获得更优的免疫重构效果与临床结果比未匹配的亲属供者移植。[46]

一项来自美国的研究在21年中对132例SCID患者进行追踪。在整个群体中，截止2003年仍有77%个体生存。 在102例生存的患者中，96例患者在HSCT治疗后生存1年以上，68例生存5年以上，37例生存10年以上。36 例于出生 3.5 个月内接受移植治疗婴儿的生存率为 97%，相比之下，在出生 3.5 个月之后接受移植治疗婴儿的生存率为 70%。[3]

原发性免疫缺陷病治疗联盟 (Primary Immune Deficiency Treatment Consortium) 的一项研究收集了 240 例 SCID 患者的数据，这些患者于 2000 年至 2009 年在 25 个不同的移植中心接受了 HSCT。该研究分析也发现，在出生后 3.5 个月内进行移植具有明显获益，总生存率为 94%。然而，与接受非亲缘供体移植的患者生存率（58%-79%，具体取决于移植物来源和 T 细胞耗竭情况）相比，接受匹配同胞供体移植患者的生存率更高 (97%)。[44]

酶替代疗法

腺苷脱氨酶缺陷型SCID的酶替换疗法的长期效果仍不是十分理想。这些患者的淋巴细胞计数持续低于正常水平，并且患者表现出对有丝分裂原的增殖反应逐渐减弱。[49]近期的一项回顾性研究显示，40% 接受治疗的患者在开始 PEG-ADA 治疗之后仍需补充免疫球蛋白。[50]因此，腺苷脱氨酶缺陷型 SCID 患者通常在开始时接受酶替代疗法，目的是要等到相匹配的同胞或家人供体，然后接受 HSCT 治疗。[51]

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