重症联合免疫缺陷

对于所有疑患SCID的患者，全血细胞计数（FBC）与分类计数及淋巴细胞绝对计数。

常规FBC检查结果发现淋巴细胞减少的情况同样使医师警惕并考虑SCID的可能性。

ALC的计算方法为淋巴细胞百分数乘以绝对白细胞（WBC）计数。

用于确定需对婴儿行进一步 SCID 评估的临界值为 ALC＜3000 个细胞/mm^3。[31]Krishna MT, Tarrant JL, Cheadle EA, et al. An audit of lymphopenia in infants under 3 months of age. Arch Dis Child. 2008; 93;90-91.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17827195?tool=bestpractice.com

ALC<3000个细胞/mm^3

为了诊断 SCID，有必要进行淋巴细胞计数，该计数还有助于根据表型对患者进行分类。[1]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136:1186-1205.http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com

T细胞总数、T细胞亚群（即CD4+T细胞、CD8+T细胞）、初始T细胞（CD4+CD45RA+）、记忆T细胞（CD4+CD45RO+）、B细胞与自然杀伤（NK）细胞进行计数。

在正常婴幼儿中，大多数T细胞为初始T细胞。在所有SCID类型中，初始T细胞数量明显偏低。

不存在初始T细胞或初始T细胞数量显著偏低

显示SCID患者无胸腺阴影。[1]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136:1186-1205.http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 婴幼儿胸部平片检查显示无胸腺阴影；SCID婴幼儿可能在医师检查时无胸腺。威斯康辛州儿童医院，放射科 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 婴幼儿胸部平片检查显示正常胸腺阴影威斯康辛州儿童医院，放射科 [Citation ends].这一观察结果支持 SCID 诊断。[1]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136:1186-1205.http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com

腺苷脱氨酶缺陷型 SCID 患者可能表现为肋软骨连接处凹陷/磨损。[1]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136:1186-1205.http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com

无胸腺阴影或肋软骨连接处异常

在所有疑患SCID的患者中，应进行免疫球蛋白定量检测以帮助确诊。

新生儿通过胎盘接受母体的免疫球蛋白G（IgG）。因此新生儿的IgG水平通常为正常，但是无IgM与IgA，或IgM与IgA水平偏低。但是，IgG、IgM与IgA会随着年龄增长而升高，若无法升高则可能表明存在SCID。

B 细胞数量正常的 SCID 患者可存在继发于 T 细胞辅助功能缺乏的低丙种球蛋白血症。[1]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136:1186-1205.http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com

这些患者还可能存在同种血细胞凝集素缺乏，并且可能不会对灭活的疫苗（例如破伤风与白喉）产生特异性抗体。[26]Stiehm RE, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunologic disorders in infants and children, 5th edition. Pennsylvania: Saunders; 2004.

定量免疫球蛋白测定结果偏低

SCID 患儿对有丝分裂原（包括植物血凝素 [PHA] 与刀豆蛋白 A [ConA]）的反应减弱。[26]Stiehm RE, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunologic disorders in infants and children, 5th edition. Pennsylvania: Saunders; 2004.

对促细胞分裂剂无反应

对于疑似嘌呤代谢缺陷的病例，应检测这些酶的水平。[26]Stiehm RE, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunologic disorders in infants and children, 5th edition. Pennsylvania: Saunders; 2004.

腺苷脱氨酶缺陷型 SCID 患者的腺苷脱氨酶水平降低，而嘌呤核苷磷酸化酶缺陷型 SCID 患者的嘌呤核苷磷酸化酶水平降低。[26]Stiehm RE, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunologic disorders in infants and children, 5th edition. Pennsylvania: Saunders; 2004.

腺苷脱氨酶或嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷可能与血清尿酸水平降低有关。[26]Stiehm RE, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunologic disorders in infants and children, 5th edition. Pennsylvania: Saunders; 2004.

<59μmol/L（1mg/dL）

显示SCID患者无胸腺阴影。

无胸腺阴影

显示SCID患者无胸腺阴影。

无胸腺阴影

只要可能，均应进行 DNA 检测，以确定潜在的 SCID 遗传性病因，但不应因为该检测而推迟治疗进度。[33]Gennery AR, Cant AJ. Diagnosis of severe combined immunodeficiency. J Clin Pathol. 2001:54:191-195.http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1731376&blobtype=pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11253129?tool=bestpractice.com

通常，基因检测涉及对有疑问的基因进行DNA测序。

根据SCID的类型存在或不存在特定的基因

基因修复和重组中可疑基因缺陷的患者，应进行该检测。

在DNA修复缺陷型患者中纤维原细胞对于辐射将有更高的敏感度，而在其他病因引发的SCID中则无这一情况。

对辐射的敏感度增强

在高度专业化的临床免疫学实验室，可能可对 SCID 相关蛋白质的表达或磷酸化异常进行检测。[26]Stiehm RE, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunologic disorders in infants and children, 5th edition. Pennsylvania: Saunders; 2004.

蛋白质表达低下