BMJ Best Practice

流行病学

SCID 的确切发病率未知，但根据以往情况，估计该病的发病率为 1/100,000 例活产儿-1/75,000 例活产儿。[8]Immune Deficiency Foundation美国多个州现已通过使用T细胞受体删除环（TRECs）计数针对所有新生儿进行SCID筛查，TREC是来自胸腺的初始T细胞的替代标志物，因此被用作是SCID/重度T细胞淋巴细胞减少的标志物。[9][10][11][12]来自威斯康辛州、加利福尼亚州及纽约采用TREC评估的研究结果表明，SCID的发病率约为每40 000~50 000新生儿中有1例。[13][14][15]

X 连锁隐性遗传 SCID 约占所有 SCID 病例的一半，病因为编码共同 γ 链（γ-c 链）的基因存在突变，γ-c 链是白介素 (IL)-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15 及 IL-21 受体所使用的一种信号蛋白。[3]

其余类型的 SCID 为常染色体隐性遗传缺陷。[3]其中最常见的为腺苷脱氨酶缺陷，占所有 SCID 病例的 16%。[3]白介素-7 (IL-7) 受体 α 链缺陷占所有 SCID 病例的 10%。[3]编码 Janus 激酶 3 (Janus kinase 3, JAK3) 的基因突变占 SCID 病例的 6.5%，JAK3 和 γ-c 链一起参与 T 细胞受体信号传导。[3]重组激活基因（RAG1 与 RAG2）突变在所有 SCID 病例中的比例不超过 3%。[3]

在讲阿萨巴斯卡语的美国土著人中，一种DNA修复蛋白（名为Artemis）缺陷引发的SCID的概率更高，而Artemis由DNA交联修复1C基因（DCLRE1C）编码。在这一特殊群体中进行的流行病学研究显示，该病的发病率约为 52/100,000 例活产儿。[16]在诸如亚米希人与门诺派人群体中，SCID的发病率同样偏高。

许多国家已经建立了数据库以监测SCID的发病率。据报告，发病率范围如下，哥斯达黎加 1/26,000 例活产儿，希腊 1/60,000 例活产儿，澳大利亚 1/69,000 例活产儿，以及智利 1/78,000 例活产儿。[17][18][19]世界上一些地区中近亲结婚在文化角度上属合理情况，这些地区的SCID发病率偏高的情况最为显著。来自沙特阿拉伯的数据显示，发病率为 1/5,000 例活产儿，在已报告的 SCID 发病率中，这是迄今为止的最高数据。[20]参与行动的州与国家中SCID新生儿筛查的持续推广以及发病率情况的公开将有助于清晰地确立与SCID有关的各种缺陷的发生率。

使用此内容应接受我们的免责声明。