BMJ Best Practice

筛查

SCID婴幼儿可能在出生后呈健康状态，并可能在早期阶段无典型临床表现。因此，相关方面已经做出了重大努力以开展以人口为基础的全国性新生儿筛查项目。目前美国已有多个州对新生儿进行 SCID 筛查，方法为：通过实时定量 PCR (rt-PCR) 检测对 T 细胞受体删除环 (T-cell receptor excision circle, TREC) 进行计数。[38]TRECS为环状DNA片段，它们形成于正常T细胞受体生成过程中，可以取代从胸腺迁徙出的初始T细胞计数。因此通过rt-PCR测定TREXs数量可被用作新生儿血液初始T细胞水平正常与否的筛查工具。对于 TREC 水平低或无 TREC 的婴儿，使用流式细胞仪进行淋巴细胞计数检测（T 细胞、CD4+T 细胞、CD8+T 细胞、幼稚与记忆 T 细胞、B 细胞、自然杀伤 [NK] 细胞总数）；若检测结果为异常，则将患者转诊至临床免疫学医师处进行会诊。[39]威斯康辛州与马萨诸塞州分别于 2008 年和 2009 年开始进行基于 TREC 的 SCID 筛查，之后其他多个州采纳这种方法，目前在其他国家/地区中，该方法处于规划阶段。[38]2010 年，美国新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会 (Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children) 将 SCID 检测纳入核心推荐统一筛查组合 (Recommended Uniform Screening Panel, RUSP)。Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children: recommended uniform screening panel

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