BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

主要危险因素包括SCID、婴幼儿死亡、近亲结婚家族史或具有较高发病率的群体（如阿米什人或门诺派人）。

反复感染

SCID患者通常表现为在其出生后早期阶段反复发生的严重的细菌性、病毒性与真菌性感染。

如果出现机会性病原体（例如耶氏肺孢子虫）感染，临床医师应警惕 SCID 的可能性。[3]

呼吸道合胞病毒 (respiratory syncytial virus, RSV)、腺病毒、Epstein-Barr 病毒 (Epstein-Barr virus, EBV)、巨细胞病毒 (cytomegalovirus, CMV) 与副流感病毒等病毒引起的严重感染可能与 SCID 相关。[3]

提示感染的检查发现（如呼吸急促、啰音、鹅口疮与皮肤或指甲真菌性感染）可能也值得注意。

慢性腹泻

该情况经常发生在继发于持续性病毒性胃肠炎的SCID患者中。常见病毒包括腺病毒、CMV 与轮状病毒。[33]不应向疑患或已知患有SCID的患者提供轮状病毒活疫苗。

生长迟缓

SCID婴幼儿在出生后的最初几个月可能发育正常。不过，通常在 6 月龄前，感染率的增加以及慢性腹泻使得患儿体重增加不够且发育迟缓。[8][33]

难治性鹅口疮

在这类患儿中，难治性鹅口疮是一种继发于持续性口咽念珠菌病的常见表现。[33]皮肤与口咽念珠菌定植常见。[5]

淋巴组织缺失

患儿可能存在扁桃体与淋巴结缺失的情况，但是在较小的婴儿中，可能难以发现这一情况。[16]

其他诊断因素

罕见 查看所有

皮疹

亚效等位基因变异型 SCID 患者可能在出生后第一个月便出现弥漫性红斑性皮疹。[26]

在母亲 T 细胞植入及输注未经照射处理血液制品的 SCID 患者中，可能有类似的皮肤表现。[33]

口腔或生殖器溃疡

Artemis/DNA交联修复1C（DCLRE1C）型SCID患者可能存在相关的口腔或生殖器溃疡。

小头畸形

DNA 连接酶IV 缺陷患者可能存在相关的小头畸形。[27]

骨骼畸形

腺苷脱氨酶缺陷患者可能伴有骨骼畸形。[27]

失明

腺苷脱氨酶缺陷患者可能伴有失明。[27]

肌张力障碍

腺苷脱氨酶缺陷患者可能伴有肌张力障碍。[27]

危险因素

强 查看所有

SCID家族史

某种已知的SCID相关缺陷家族史应提醒医生筛查婴幼儿的SCID。

婴幼儿死亡家族史

同胞在2岁前死于感染的病史同样应使医师警惕SCID或另一种潜在原发性免疫缺陷的可能性。

若有男性婴儿期死亡的家族史，则应怀疑为X连锁型SCID。

讲阿萨巴斯卡语的美国土著人、阿米什人或门诺派人

在讲阿萨巴斯卡语的美国土著人中发现Artemis/DNA交联修复1C（DCLRE1C）基因缺陷的发生率较高。流行病学研究显示，这一群体的发病率约为 52/100,000 出生人数。[16]

阿米什人与门诺派人的SCID发病率同样偏高。

亲缘关系

近亲结婚病史应提高对某种罕见遗传性疾病（如SCID）的怀疑。

世界上一些地区中近亲结婚在文化角度上属合理情况，这些地区的SCID发病率偏高的情况最为显著。来自沙特阿拉伯的数据显示，发病率为 1/5,000 例活产儿，在已报告的 SCID 发病率中，这是迄今为止的最高数据。[20]

使用此内容应接受我们的免责声明。