BMJ Best Practice

诊断步骤

只有对脑瘫及时做出诊断，才能找到恰当的治疗方法和支持治疗。诊断主要通过影像学检查进行临床支持。检查包括对肢体主动与被动活动度、肌力、选择性自主运动能力、肌张力和四肢感觉的评估。根据个人病史及查体结果行进一步检查。[66] 进行性的脑损伤不是脑瘫的标志，应当进行鉴别诊断。

病史

详细的病史采集应包括产前高危因素（致畸原的暴露、母体孕期疾患、绒毛膜羊膜炎和胎脑畸形），围产期高危因素（助产器械的应用、非垂直胎位、胎盘早期剥离、子宫破裂、难产和胎儿过熟），产后高危因素（高胆红素血症、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿脑膜炎、侧脑室出血、3岁之前的颅脑外伤）。 大约25%有抽搐症状的新生儿最后发展为脑瘫。[25]

家族史可能提示基因或遗传代谢性疾病。 低收入人群的患病率为普通人群脑瘫患病率的2倍。[14] 询问个人社会史可能会暴露由于虐待儿童、婴儿摇晃综合征所导致的颅脑外伤。

生长发育史中具有里程碑意义的运动发育必须详细记录。 生长发育检查可借助Denver II 和Bayley III等工具。 应用特殊的运动评估工具有助于发现1岁内的早产儿运动功能的异常。[67]

  • 里程碑式的运动延迟出现标往往是诊断的关键因素。 正常情况下，小儿6月龄独坐，9月龄可进行交互往复式爬行，12~18月可独走，2岁可讲简单短句，3岁可像成人一样独自上楼梯。

  • 语言发育落后，或许代表着存在运动发育落后和智力落后。 言语发育延迟（50% 以上的脑瘫儿童）常见于全身受累的患儿。

  • 约40%的脑瘫儿童存在认知障碍。

痉挛型脑瘫

痉挛型脑瘫是最常见的亚型，主要特征是随着速度依赖的紧张性牵张反射，表现为牵张反射兴奋性增高所致的肌腱亢进或阵挛。[5][6] 症状的严重程度从轻微的单个肢体的功能障碍到严重的全身运动障碍不等。

总的诊断原则包括症状明显时进行确诊，症状不明显时延迟诊断，同时对症治疗。 在1岁时被初步诊断为痉挛型脑瘫的患儿中，有50%长到7岁后逐渐不符合诊断标志。[68] 痉挛型脑瘫患儿5岁之后症状仍然稳定。 大部分儿童到5岁时能够实现其90%的运动潜能，[69] 患儿在 7 岁才开始行走的可能性较小。[70] 一些儿科医师认为应避免过度诊断，在患儿5岁之前不应做出明确诊断。

新生儿期

  • 表现为肌张力低下，而在16~18个月时候逐渐变为肌张力过高。

幼儿早期

  • 对持续阵挛或病理反射持续存在的患儿，最早可在出生后6个月时就可以根据发育量表做出脑性瘫痪的诊断。 持续阵挛指的是每次大于3下的阵挛，最常见于踝关节水平。 一些反射和反应是患儿独走不良预后信号，包括：

    • 对称性的和非对称性紧张性颈反射存在

    • 拥抱反射的存在

    • 颈部矫正反射存在

    • 下肢伸张性反射的出现

    • 降落伞反射未引出

    • 足放置反射缺失[71]

幼童期

  • 一般直到出生第二年痉挛才开始发展，这个时候孩子正在尝试各种活动。 表现为肌张力增高（依赖速度的被动活动抵抗）、深部肌腱反射亢进、出现阵挛。 痉挛通常用改良的Ashworth量表来分级。[72] 通常伴有“折刀”现象，即对被动活动的阻力突然减弱，肢体活动变得容易。

  • 患者也会表现出选择性自主运动控制障碍，通常是如果其他非拮抗关节不活动，关节就不能单独活动， 通常可用下肢选择性控制评估量表（SCALE）等量表来进行评估。[73]

  • 双瘫的患者两侧肢体均受到累及，下肢比上肢受累更加严重。 痉挛型四肢瘫四肢均受到累及，而且智力障碍、口腔运动障碍和视力障碍的发病率更高。

  • 根据粗大运动功能分级系统 (GMFCS)，患者表现出不同程度的走动能力。CanChild: Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R)

儿童中期

  • 痉挛状态对肌肉骨骼系统的影响可能导致进行性挛缩或畸形，特别是在快速发育期间，并且可以在 5 岁以前出现。固定挛缩不会被睡眠或麻醉改变。 在童年中期，应持续评估髋关节半脱位和脊柱侧弯。 脑瘫患者有髋关节脱位[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑瘫患者有髋关节脱位来自威廉·L·奥本海姆的收藏；获许使用 [Citation ends].

  • 就痉挛和畸形的严重程度来说，偏瘫患儿要比更多肢体受累的患儿的轻一些，髋关节发育不良和畸形不多见，但不能忽视。[74]

运动障碍型脑瘫

运动障碍型脑瘫包括起源于锥体外系的运动异常，常导致手足徐动、舞蹈症、肌张力不全等障碍。 患者表现为非自主、重复和刻板型运动方式，伴随肌力的改变。 手足徐动和舞蹈症出现在童年早期，肌张力不全出现在童年晚期或者青春期。 尽管此类患者的身体缺陷可能很严重，但是智力方面大多正常。

  • 肌张力不全的典型症状是非自主性、持续的收缩导致的扭转和异常姿势。 患者会表现出僵硬状态，也就是持续的阻抗感或者“铅管样强直，并且不会随着速度的变化而变化。

  • 舞蹈样动作表现为快速、非自主性、抽筋样和无规律动作。 肌张力通常波动性下降。

  • 手足徐动的特点是缓慢、不断变化、扭动或者扭曲样动作。

共济失调型脑瘫

涉及伴随有肌肉力量与节奏的肌肉协调性的丧失、精确度的损害，导致步态和躯干的共济失调、平衡不良、过指实验异常、末梢意向性震颤、断续言语、眼球震颤和其他异常眼球运动和肌张力减低。 骨盆、肩胛和躯干的近端肌群尤其受累，导致患者用远端肌肉代偿近端障碍。 单纯性共济失调应考虑其他诊断，因为此类脑瘫很少。

混合型脑瘫

很多脑瘫患者表现出不止一种类型的运动障碍，例如运动障碍伴随痉挛、强直或姿势性肌张力增高。 在这些患者中，直到痉挛很明显时运动障碍才表现出来。

步态

在独立行走的年龄过后可观察到步态异常，通常学会独立行走较晚。 步态评估在确定脑瘫的分型时是很有帮助的。

痉挛型脑瘫

  • 异常的表现包括不对称姿势、走路踮脚、肢体旋转偏差、“剪刀步态”、平衡失调、关节过度屈曲、足拖地以及上肢屈曲姿势。

  • 偏瘫：幼童过度跖屈表现为单侧的踮脚走路，大一些的孩子或者成年人过度跖屈表现为膝关节过伸。 痉挛型偏瘫患者通常能够行走。

  • 双瘫：小儿跖屈肌痉挛可能导致双下肢踮脚走路。 然而学龄儿童或成人由于跖屈肌无力以及髋关节和膝关节屈曲挛缩，导致了蹲踞步态，很少见到双下肢踮脚走路。 髋关节内收肌或者是内侧肌腱的痉挛状态可在直立活动时表现为“剪刀步态”。 股骨或胫骨的内部旋转也可表现为类似剪刀步态。

  • 四肢瘫：这些患者中的大多数不能进行任何较长距离的行走。 如果确实能走，步态型取决于他们的主要运动异常（痉挛或运动障碍）。

共济失调型脑瘫

  • 存在共济失调步态的患者容易反复跌倒。 虽然共济失调可能是主要的运动障碍，但往往和其他的运动障碍同时存在，包括痉挛型和运动障碍。

检查

神经影像

  • 可见脑室周围白质软化、先天性畸形、卒中或者出血。可能存在内囊损伤，内囊损伤在产前及围生期血管意外引起的偏瘫中亦不少见。脑室周围白质软化病： 图A是一名正常的14岁的女性：弯曲的箭头显示正常侧脑室，直线箭头显示正常白质。 图B是一名患CP的14岁女性：弯曲的箭头显示脑室扩大，直线箭头显示由于脑室周围白质软化导致的白质体积减少。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑室周围白质软化病： 图A是一名正常的14岁的女性：弯曲的箭头显示正常侧脑室，直线箭头显示正常白质。 图B是一名患CP的14岁女性：弯曲的箭头显示脑室扩大，直线箭头显示由于脑室周围白质软化导致的白质体积减少。由Noriko Solomon提供，放射学助理教授，加州大学洛杉矶分校的大卫格芬医学院，洛杉矶 [Citation ends].

  • 脑部磁共振成像是首选的神经影像学检查手段，高达 80% 的脑瘫病例脑部磁共振结果异常，特别是早产或有其他危险因素的病例。[27][28] 所有怀疑但无法确诊的脑瘫患儿均应进行脑部磁共振成像检查。[75] 超过 50%的脑瘫患儿均是足月分娩，可能没有在新生儿时期常规接受磁共振检查。 如果患儿呈现出典型的临床表现，那么可以推迟影像学检查，直至可以不需要用镇静药的年龄，一般要等到 5-7 岁。

  • 头颅超声和CT检查不如头颅磁共振检查敏感，但也有助于进行诊断以及预后。[76]

凝血功能的检查

  • 可能不正常。 偏瘫患者单侧大脑半球梗塞发病率较高，应考虑进行该项检查。

遗传学方面的评估

  • 可用于某些异常形态特征患者，如皮肤皱褶异常、耳垂低位、鼻梁塌陷、鼻梁过宽或过窄的患者，或怀疑有家族性疾病的患者。[66] 患儿也可能合并有多重先天性畸形，如先天性脊柱病变、肾脏异常或先天性挛缩。 容貌特点可能在新生儿重症监护室比较明显，或者在随后的童年期表现明显。

新陈代谢筛查

  • 考虑疑似的新生儿先天性代谢异常，通常表现为癫痫、原因不明的酸中毒和昏迷。 通过血液常规检查能够明确诊断一些代谢疾病。[77][78]

X 线检查

  • 需根据体格检查结果，从 3 岁开始进行一系列 X 线检查，例如髋关节 X 线检查（监测髋关节半脱位）和/或脊柱 X 线检查（证实脊柱侧凸、后凸或前凸等患儿的疾病进展）。 脑瘫患者有髋关节脱位[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑瘫患者有髋关节脱位来自威廉·L·奥本海姆的收藏；获许使用 [Citation ends].

  • 粗大运动功能分级为 I 或 II 级的儿童，从 3 岁开始，需要较少监测；III 级的脑瘫儿童至少应每隔 1 年进行监测，IV 或 V 级的儿童在发育活跃期应每年进行评估。CanChild: Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R)[79]

  • 在骨盆的前后位视图上测量髋部半脱位的标准参数被称为偏移指数。The Hipscreen.org网站 HipScreen 提供了一个有用的智能手机应用，将可调整模板叠加至髋部 X 线照片上，从而自动化整个过程。

仪器化步态分析

  • 步态实验室提供步态的运动学和动力学分析。 标准化客观工具（包括计算机运动分析、肌电描记和力板记录）用于识别和量化运动模式的特征。 这些数据通常与无残疾个体数据库进行比较，可提供关于临床上不能观察到的运动和关节力的详细信息。 例如，趾内曲可能是由于胫骨或股骨的扭转变形、髋部的软组织挛缩，或横向平面中的骨盆运动变化。 观察性步态分析和详细的体格检查在许多情况下可以是有效的，但是仪器化步态分析通常可以鉴别可能的原因，从而为外科干预提供指导。[80]

评估工具

脑瘫患儿的诊断和随访措施包括：

  • 儿童残疾指数评估（评估总体功能的一种方法）[81]

  • 粗大运动表现评估[82]

  • 粗大运动功能分级系统CanChild: Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R)

  • 手功能分级系统 (MACS)Manual Ability Classification System[10]

  • 沟通功能分级系统 (CFCS)Communication Function Classification System[11]

  • 粗大运动功能评估CanChild: GMFM score sheets

  • 医生评定量表的观察方法[83]

  • 针对痉挛的改良Ashworth评分[72]

  • 贝利-阿尔伯特肌张力不全量表[84]

  • 国际功能、残疾和健康分类（强调回归社会是医疗的目的） WHO: International classification of functioning, disability and health

  • 移动功能量表[85]

  • 下肢选择性控制评估[73]

  • 丹佛发育筛查测试Ⅱ

  • 贝利发育量表Ⅲ

  • 高张力评估工具 (HAT)[86][87]

  • 脑瘫计算机化适应性测试 (CP-CAT)。[88]

综述已经描述了针对偏瘫型脑瘫儿童上肢功能评估的工具。[89][90]

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