脑瘫

分为几个亚型。 患者出生时呈现肌肉松弛和进行性力弱。 不出现痉挛，但患者可能出现挛缩。

DNA检测适用于大多数类型。

肌肉活检显示与去神经支配改变一致，但没有纤维变性。

肌酶指标正常。

肌电图显示肌束变性、肌束震颤、重复放电、多向电位增多，但对诊断意义不大。

核磁共振显示下肢肌肉萎缩，但主要作为科研工具使用。

患者不出现痉挛，但可能出现挛缩。 有多种亚型，包括杜氏肌营养不良、贝克氏肌肉萎缩症和肢带型肌营养不良。

孩子可能出生时就出现力弱或可能表面上发育正常，直到大约3岁后逐渐出现功能丧失和力弱。 可能会有阳性家族史。

检查可发现Gowers征阳性及行走能力减退。

贝克氏肌营养不良无力症状较轻，在童年后期出现。 肢带型可能直到十几后期或二十几岁才出现。

肌肉活检显示细胞变性、细胞数量减少和出现炎症细胞。 组织化学测试可以检测特定的蛋白质。

肌酶增高。

肌电图显示肌肉而非神经疾病，并且神经传导检查结果正常。

DNA检测适用于多数但非全部亚型。

正常发育几年后，肌肉畸形才会发病。

表现为持续的肌肉收缩和肌张力异常，但不会出现挛缩。 可能会突然出现剧烈动作，患者甚至可能会坐摔倒。

阳性家族史。

可选用分子基因检测。

通常是非痉挛性的。 可以通过相关的脊髓缺陷和特定脊髓节段以下的感觉缺乏明确诊断。

可以用超声和x射线来识别脊柱/脊髓缺陷

家族史；进行性疾病

4 型遗传性痉挛性截瘫是最常见的显性遗传性下肢轻瘫，约占 40%。因此遗传咨询可能有帮助。

是进行性神经系统疾病，伴随神经学基础疾病恶化。

椎管的MRI检查发现异常。

开始可能是正常的。 表现为急性头痛、颅内压升高、癫痫发作和局部神经功能缺损。

有时与脑瘫共存。

MRI显示占位性病变。