慢性肉芽肿病

通常情况下，患者在婴儿期出现脐带脱落延迟、严重的反复细菌性感染（典型的是黏膜与皮肤感染）、无脓液形成以及伤口愈合情况不良。[1]Rosenzweig SD, Uzel G, Holland SM. Phagocyte disorders. In: Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA, eds. Immunologic disorders in infants and children. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2004:618-651.

中性粒细胞流式细胞检测分析结果显示缺乏 CD18 表达。

极少出现与 CGD 相似的感染，但是有因蚕豆或特定药物诱发的溶血性贫血既往史。[1]Rosenzweig SD, Uzel G, Holland SM. Phagocyte disorders. In: Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA, eds. Immunologic disorders in infants and children. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2004:618-651.

基因检测可发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。[1]Rosenzweig SD, Uzel G, Holland SM. Phagocyte disorders. In: Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA, eds. Immunologic disorders in infants and children. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2004:618-651.

通常仅与并发糖尿病有关；这些患者更容易发生念珠菌属感染。[1]Rosenzweig SD, Uzel G, Holland SM. Phagocyte disorders. In: Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA, eds. Immunologic disorders in infants and children. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2004:618-651.[45]Lekstrom-Himes JA, Gallin JI. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. N Engl J Med. 2000;343:1703-1714.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11106721?tool=bestpractice.com

若 DHR 检测结果正常，则通常可排除 CGD。

值得注意的是，完全缺乏髓过氧化物酶活性可能导致中性粒细胞 DHR 直方图移位幅度降低。[46]Mauch L, Lun A, O'Gorman MR, et al. Chronic granulomatous disease (CGD) and complete myeloperoxidase deficiency both yield strongly reduced dihydrorhodamine 123 test signals but can be easily discerned in routine testing for CGD. Clin Chem. 2007;53:890-896.http://www.clinchem.org/cgi/content/full/53/5/890http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17384005?tool=bestpractice.com

中性粒细胞胞内髓过氧化物酶染色结合流式细胞术分析可发现髓过氧化物酶缺乏。[46]Mauch L, Lun A, O'Gorman MR, et al. Chronic granulomatous disease (CGD) and complete myeloperoxidase deficiency both yield strongly reduced dihydrorhodamine 123 test signals but can be easily discerned in routine testing for CGD. Clin Chem. 2007;53:890-896.http://www.clinchem.org/cgi/content/full/53/5/890http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17384005?tool=bestpractice.com

发生在有危及生命的反复感染伴白细胞增多和组织内脓液形成不良的幼儿中。

另一项突出特征为脐带脱落延迟。

基因测序结果显示与 rac2 缺陷一致的改变。

患者可能表现胃肠道出血、长期腹泻伴腹痛、胃肠道和泌尿生殖道与阴道壁之间形成瘘，以及肛周皮赘。

四唑氮蓝试验/二氢罗丹明 (DHR) 123 试验结果正常。结肠镜检查与病理组织活检结果不具鉴别诊断意义。