BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

危险因素包括：CGD家族史、男性、年龄＜5岁。

既往感染病史

诸如曲霉菌属、诺卡氏菌属、粘质沙雷氏菌及洋葱博客霍尔德菌等病原体感染或反复金黄色葡萄球菌感染可能提示患有 CGD。[1][3][15][42]

患者并未表现出对念珠菌属的易感性显著增加。[28]

呼吸短促

可能提示存在呼吸道感染（例如肺炎）。

肛周疼痛

伴有便秘、排便前和坐立时疼痛、可触及肿块，患者可能有肛周脓肿。

胁腹痛

可能提示继发于肉芽肿性肿物的泌尿生殖道梗阻。

红色皮肤病变

皮肤肿块可能提示疖，经常表现为温热、疼痛且充满脓液。可能是脓疱疮或感染性湿疹的体征。患者可能有糠秕孢子菌性毛囊炎。

胸部检查异常

呼吸音减弱与啰音可能指示存在呼吸感染（如肺炎）。

寒战

可能提示存在感染。

发热

可能提示存在感染。

慢性淋巴结肿大

患者通常有慢性淋巴结肿大。

生长缓慢

患者通常生长缓慢。

关节痛

见于 gp91phox 突变女性携带者。[30] 还可能伴有骨髓炎。关节可能有温热感。

面部疼痛

可能伴有鼻窦炎（出现鼻腔气流不畅、头痛及黄脓涕）。

脉络膜视网膜病变

发生在 25%-35% 的患者中。[43][44]

皮肤瘢痕形成

可能由于多次皮肤感染。

其他诊断因素

常见 查看所有

疲劳

可能伴有多种感染。

腹泻

通常为复发性；可能为小肠结肠炎的一种体征。

可能会呈血性。

腹痛

可能提示患有小肠结肠炎。

咳嗽

可能提示存在呼吸道感染（例如肺炎）。

厌食

可能提示存在感染。

关节痛

可能提示存在感染。

恶心和呕吐

可能提示存在多种感染，但也可提示存在继发于肉芽肿形成的胃肠道或泌尿生殖道梗阻。

血尿

可能提示存在泌尿生殖道感染或梗阻。

尿流异常

存在肉芽肿形成继发泌尿生殖道梗阻的患者，可能无法排尿或可能存在尿流中断或无力的情况。

肝脾肿大

患者通常存在肝脾肿大。

罕见 查看所有

盘状红斑家族史

见于 gp91phox 突变女性携带者。[30]

口腔溃疡

见于 gp91phox 突变女性携带者。[30]

皮疹

见于 gp91phox 突变女性携带者。[30]

胃肠道症状

见于 gp91phox 突变女性携带者。[31]

危险因素

强 查看所有

CGD 家族史

家族内有 CGD 病史或家族成员有反复感染。

1/3 的 X 连锁 CGD 病例为新生儿。[3]

年龄＜5 岁

多数患者在 5 岁前确诊。[3]

男性

多数患者为男性，因为 X 连锁 CGD 最为常见。

X 连锁携带者 X 染色体反常地失活偏移

X 连锁 CGD 女性携带者，如果其正常中性粒细胞不足 10%，则可能发生感染性并发症。[1][3][23][24][25]

弱 查看所有

髓过氧化酶及 FCgammaRIIIb 多态性

编码髓过氧化酶及 FCgammaRIIIb 基因的多态性与更高的胃肠道并发症发生风险有关。[26]

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