慢性肉芽肿病

患者经常存在小细胞贫血。

低血红蛋白水平、低血细胞比容

即使在没有活动性感染的情况下，ESR 也可能有不同程度的升高。

升高

ESR 与 CRP 水平一起升高为活动性感染提供了更强有力的证据。然而，炎症标志物也会随着炎性并发症（尤其是结肠炎）升高。

升高

为确定急性感染或监测慢性感染，需进行此检查。

在活动性感染过程中，及时影像学检查有助于确定感染位置，并评估感染程度。

病变

在活动性感染过程中，及时影像学检查有助于确定感染位置，并评估感染程度。

低回声或高回声病变

全身 F-18 氟代脱氧葡萄糖 (FDG) 正电子发射断层显像 (PET) 有助于将活动性感染过程与既往感染或慢性炎性病变进行区分。[36]Gungor T, Engel-Bicik I, Eich G, et al. Diagnostic and therapeutic impact of whole body positron emission tomography using fluorine-18-fluoro-2-deoxy-D-glucose in children with chronic granulomatous disease. Arch Dis Child. 2001;85:341-345.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1718940/pdf/v085p00341.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11567949?tool=bestpractice.com

FDG 摄取量升高

可能需要使用内窥镜检查（尤其是结肠镜检查）来评估炎性结肠炎的活动性。

炎症的肉眼表现和组织学表现

CGD 患者的中性粒细胞无法还原四唑氮蓝。

没有 CGD 的患者，其中性粒细胞可将四唑氮蓝转化为甲瓒，后者为一种在显微镜下可见的深蓝色色素。[37]Repine JE, Rasmussen B, White JG. An improved nitroblue tetrazolium test using phorbol myristate acetate-coated coverslips. Am J Clin Pathol. 1979;71:582-585.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/453076?tool=bestpractice.com[38]Johansen KS. Nitroblue tetrazolium slide test. Use of the phorbol-myristate-acetate-stimulated NBT-reduction slide test for routine and prenatal detection of chronic granulomatous disease and diagnosis of heterozygous carriers. Acta Pathol Microbiol Immunol Scand [C]. 1983;91:349-354.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6673503?tool=bestpractice.com

无 NBT 降解

采用流式细胞术检测活化中性粒细胞内二氢罗丹明 (DHR) 123 转化至具有荧光性生的罗丹明 123 的情况。

有时可区分 X 连锁 CGD 与常染色体隐性遗传 CGD 进行区分。[39]Jirapongsananuruk O, Malech HL, Kuhns DB, et al. Diagnostic paradigm for evaluation of male patients with chronic granulomatous disease, based on the dihydrorhodamine 123 assay. J Allergy Clin Immunol. 2003;111:374-379.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12589359?tool=bestpractice.com[40]Vowells SJ, Fleischer TA, Sekhsaria S, et al. Genotype-dependent variability in flow cytometric evaluation of reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase function in patients with chronic granulomatous disease. J Pediatr. 1996;128:104-107.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8551399?tool=bestpractice.com[41]Roesler J, Hecht M, Freihorst J, et al. Diagnosis of chronic granulomatous disease and its mode of inheritance by dihydrorhodamine 123 and flow microcytofluorometry. Eur J Pediatr. 1991;150:161-165.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2044584?tool=bestpractice.com

检查结果需由经验丰富的专业人士进行解读。

检查报告结果表述为显示出氧化爆发的细胞所占百分比以及直观的直方图外观。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 样本 DHR 直方图。中性粒细胞和二氢罗丹明 123 (DHR123) 一起温育，之后使用佛波醇12-十四酸酯13-乙酸酯 (phorbol 12-myristate 13-acetate, PMA) 对其进行活化。在活化过程中，正常中性粒细胞的 DHR123 被氧化为高荧光性的罗丹明 123。活化前直方图见左侧，活化后直方图见右侧。A 图显示正常反应，平均荧光强度明显向右移位。B 图显示 X 连锁 CGD 患者缺乏可检测到的氧化爆发。C 图显示患者母亲体内具有两类中性粒细胞：正常中性粒细胞与 gp91phox 基因突变的中性粒细胞。D 图显示在常染色体隐性遗传 CGD 患者中观察到的典型模式。常染色体隐性遗传 CGD 患者还罕见地表现为氧化爆发缺失，正如 E 图所示。获辛辛那提儿童医院医疗中心免疫学诊断实验室许可 [Citation ends].

正常范围的具体数值取决于进行检测的实验室。

对于新确诊的男性 CGD 患者，随后应该对其母亲进行检测。[39]Jirapongsananuruk O, Malech HL, Kuhns DB, et al. Diagnostic paradigm for evaluation of male patients with chronic granulomatous disease, based on the dihydrorhodamine 123 assay. J Allergy Clin Immunol. 2003;111:374-379.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12589359?tool=bestpractice.com

氧化爆发缺失或其百分比下降；直方图异常

若男性患者的母亲并非携带者，建议在 NBT 或 DHR 检测结果异常之后进行此检查。

X 连锁 CGD 男性患者可能偶尔出现与常染色体隐性遗传 CGD 相符的 DHR 检测结果，而常染色体隐性遗传 CGD 患者在极少数情况下也会出现与 X 连锁 CGD 相符的 DHR 检测结果。[39]Jirapongsananuruk O, Malech HL, Kuhns DB, et al. Diagnostic paradigm for evaluation of male patients with chronic granulomatous disease, based on the dihydrorhodamine 123 assay. J Allergy Clin Immunol. 2003;111:374-379.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12589359?tool=bestpractice.com

基因测序结果异常，与 CGD 的情况相符

缺少一种 NADPH 氧化酶成分

中性白细胞氧化指数低