诊断步骤
由于最初几月才逐渐形成头部控制能力，婴儿头部倾斜常不明显。 护理人员可能在出生时即发现头部倾斜或看向一侧的倾向，但也可以几个月内都没有发现这种不对称的表现。 还有部分病例，常规{0}2{1}月龄健康体检时，由初级卫生保健医生首次发现存在头部倾斜或向一侧偏转。 颅形不对称，比如一侧枕部平坦，可以在出生时出现，也可以至生后数月才停止进展。 早期教育和治疗对于预防进一步变形至关重要。
病史
表现出头部倾斜和颅形不对称的患儿，需要追问出生史。 先天性肌斜颈患儿更容易发生于难产患儿，比如产钳、胎吸、臀位和双胎（尤其是双胎先出）。
睡眠姿势、喂养姿势以及其他活动时的姿势（如弹性座位，婴儿车，地板活动等），都需要注意观察。 这些问题对于患儿姿势异常是否会持续存在至关重要。 举个例子，如果婴儿总是朝一侧睡会导致单侧刺激过多，或者总是朝一侧抱或喂奶，就容易导致永久的畸形。 白天在充分监护下进行俯卧位锻炼也很重要。
需要向护理员询问关于任何异常眼球运动或发育相关问题，这些可能分别提示存在视觉或神经系统疾病病因。
查体
需要观察婴儿静息状态的体位。 典型表现，婴儿的头会向胸锁乳突肌缩短一侧倾斜，并转向对侧。
医生需要向各个方向被动地旋转和倾斜头部。 胸锁乳突肌可能显示紧张，可以有或没有包块。 如果有包块，也通常在最初的几个月能观察到。
可观察到身体同侧的肩膀上抬，相应的斜方肌可能紧张。
患儿常减少向患侧转向，而正常婴儿通常可完成双侧{0}100°{1}转向。
头部伸直在对侧更加困难。
如果存在斜头畸形和颅面部不对称，典型的发现包括： 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 顶位显示斜头畸形是先天性肌斜颈患儿的典型表现。 注意由于不对称外力挤压和相关生长造成的典型平行四边形颅型。 *{0}就是缩短的胸锁乳突肌和由此产生的斜颈。Joyce L. Oleszek 博士编制；经获准使用 [Citation ends].
对侧枕部扁平
对侧额部突出
同侧颞部突出
同侧颧骨扁平
对侧外耳向前移位
同侧眼球向下移位
需要评价眼球运动，可观察到对侧上斜眼。 根据病史或检查，如果怀疑视力异常需转诊至眼科医生。
应进行全面的神经系统检查，如有任何阳性发现，应进一步检查以排除非肌源性病因，需转诊至神经科医生。
需要评估是否存在运动范围内弹响或不对称以除外发育性髋关节发育不良。 已经证明发育性髋关节发育不良（{0}DDH{1}）和先天性肌斜颈（{2}CMT{3}）有明确的关联。 单凭体格检查，即使有经验的医生也可能漏诊发育性髋关节发育不良（DDH），因此推荐行影像学检查。[20] 如果有异常发现需要联系骨科医生。
影像学检查
所有怀疑先天性肌斜颈（{0}CMT{1}）的患儿都需要做颈椎{2}X{3}线片，以除外脊柱异常。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颈椎{0}X{1}线片显示与左侧颈胸段脊柱侧凸相关的多处分节异常。 该患者表现为头位倾斜。 下胸段和高位颈椎段存在分节异常。 可见急性左侧颈胸段脊柱侧凸伴有曲线顶点的半椎体。 可见蝴蝶椎的喙指向半椎体，分节异常的尾部朝向半椎体。由 Joyce L. Oleszek 医生个人提供；经获准使用 [Citation ends].
如果临床检查发现髋关节弹响，髋关节活动不对称，或皮纹不对称，则对{0}6{1}月龄以下婴儿应做髋关节超声，对{2}6{3}月龄以上婴儿应做前后位骨盆{4}X{5}线片，以除外髋关节发育不良。 在一项研究中，临床检查对髋关节发育不良的阳性预测值为52.6%。[21] 报道的先天性肌斜颈（CMT）和髋关节发育不良同时发生的比例在2%~20%。[14][22][23][24]
如果注意到斜头畸形但其外观并非先天性肌斜颈典型表现，则需要做颅骨{0}X{1}线片，以除外颅缝早闭。
如果斜颈合并了神经系统症状或间断出现神经系统症状，则建议做头颅{0}/{1}颈椎磁共振检查除外后颅窝或脊髓肿瘤。
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