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病因学

原发性骨肉瘤无明确的致病原因。 有些患者自诉有外伤史，但人们普遍认为，外伤是引起患者对已有肿瘤的注意的事件，而并不是致病原因。 多数学者认为以下因素是骨肉瘤发展的危险因素：

骨佩吉特病

  • 这会增加发展继发性骨肉瘤的风险，尤其是多骨型。 这些患者很可能存在遗传易感性，遗传易感性与染色体 18q23 相关。 已有报道称，原发性和骨佩吉特病相关性骨肉瘤患者的染色体 18q 杂合性缺失。

放疗史

  • 骨肉瘤是最常见的放疗后恶性肿瘤，出现于儿童实体性肿瘤治疗后的前 20 年内。[5]

化疗

  • 这是继发性骨肉瘤的一个剂量依赖性的危险因素，尤其是在使用烷化剂时

其他类型骨疾病

  • 纤维组织发育异常、骨梗死、慢性骨髓炎以及假体植入物都被视为骨肉瘤的低危险因素，与其发生发展有关。

遗传性疾病

  • 高危因素包括家族性视网膜母细胞瘤综合征、李弗劳明综合征以及 Rothmund-Thomson 综合征，这些综合征都会使患者易患多种类型的肿瘤，这之中包括骨肉瘤。[4]

病理生理学

骨肉瘤的发病高峰与青少年生长发育高峰时间相一致这一事实表明了骨骼快速生长于骨肉瘤之间存在一定的关系，但是这尚未得到明确的界定。[4] 女孩骨肉瘤的发病高峰与其较早的生长发育高峰平行（与男孩相比）。 此外，股骨远端、胫骨近端和肱骨近端若出现骨肉瘤，其肉瘤的发生率与上述骨的生长板中骨骼的生长的速率完全平行。 这些观察结果使得多名学者表示，骨肉瘤是正常骨骼生长和改造过程中畸变的结果。 但以该特殊主体为目标的研究却不能得出确定的结果。[6]

大部分骨肉瘤表现出复杂的不平衡核型，无复发性染色体易位或分子畸变。 但有些分子异常经鉴定比其他分子异常更常见，且在诊断时表现为累及染色体 3q、13p、17p 和 18q 的杂合性丢失。[7][8]此外，在 38% 的骨肉瘤病例中可见 p53 突变[9] ，在 19% 的病例中可见 Rb 基因突变。[10]

分类

世界卫生组织 (WHO) 对恶性骨肉瘤的分类[1]

  1. 低级别中央骨肉瘤

  2. 传统型骨肉瘤：

    • 成软骨细胞型骨肉瘤

    • 成纤维细胞型骨肉瘤

    • 成骨骨肉瘤

  • 毛细血管扩张型骨肉瘤

  • 小细胞型骨肉瘤

  • 继发性骨肉瘤

  • 骨旁骨肉瘤

  • 骨膜骨肉瘤

  • 高级别表面骨肉瘤

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