BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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童年与青春期

约 90% 的骨肉瘤发生于 13 岁至 16 岁。 较年长患者的骨病变若出现侵袭性影像学特征时，除非另有其他特征可排除转移，应考虑肿瘤发生转移。[1]

疼痛在几周至几个月内加重

首先出现，同时也是最常见的症状。 通常，最初是轻度疼痛，然后变得更加严重。 患者通常称，休息和晚上时疼痛更严重。 该疼痛通常被描述为深度疼痛、钝痛、钻痛和不间断痛。[2][4]

肿块/肿胀

肿块/肿胀通常是硬的，有时有触痛，且触摸时感觉温热。[2][4]

其他诊断因素

常见 查看所有

男性

大部分形式的骨肉瘤都是男性较女性多发，这之中骨旁骨肉瘤（即，源于长骨干骺端表面的肿瘤）除外。 骨旁骨肉瘤常见于二十多岁至三十多岁的女性。[4]

跛行

当下肢有肿瘤时，患者通常会有防痛步态（即，行走无力步态，原因是受影响一侧患肢承重时会出现疼痛）。

罕见 查看所有

外伤史

外伤（通常为轻度）是引起对受累身体部位关注的事件，而实际上并不是致病因素。[4]

关节活动度受限

可以在相邻关节中注意到关节的活动度受限，受限范围取决于肿瘤的所在部位和大小。

皮肤表面溃疡

较大肿瘤可能会导致表面皮肤溃疡。

危险因素

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童年与青春期

发病高峰位于十多岁这一年龄段，大部分患者都不到 25 岁。[4]

佩吉特病

据报道，发病率约为 1%，但有许多学者表示，多骨型佩吉特病的发病率可高达 10%。约 70% 源于长期佩吉特病的肉瘤为骨肉瘤。近期证据表明，佩吉特病与位于 18 号染色体长臂上的遗传畸变有关。现已报道了原发性骨肉瘤和佩吉特病相关性骨肉瘤患者染色体 18q 杂合性的缺失。[11]

放射治疗

放疗的一个众所周知的并发症是诱发继发性恶性肿瘤，其中大部分为肉瘤。 约 50% 的放疗后肉瘤为骨肉瘤。 发病机制不太清楚，但大部分病例会表现出 1 号或 3 号染色体短臂缺失以及 TP53 突变。

Rothmund-Thomson 综合征

映射到染色体 8q24.3 上的缺陷性基因 (RECQL4) 引起的罕见常染色体隐性疾病。 也称为先天性皮肤异色病。 临床表现包括皮疹、身材矮小和骨发育不良。 基因有缺陷的患者患骨肉瘤的风险也会增加。[12]

家族性视网膜母细胞瘤综合征

此疾病患者发展骨肉瘤的风险会增加，可能与 3p 缺失相关。[8]

Li-Fraumeni 综合征

p53 肿瘤抑制基因中种系突变引起的家族性癌症综合征。 患者患有多种恶性肿瘤（包括乳房、软组织、脑、肾上腺皮质和骨）的风险会增加。

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纤维组织发育异常

已报道有源于纤维性发育异常继发骨肉瘤的病例。 异常罕见的是，骨肉瘤也可能源于其他良性疾病，例如，骨软骨瘤、内生软骨瘤、骨髓炎、骨梗死，同时与假体植入物也有一定的相关性。

化疗

继发性骨肉瘤的一个剂量依赖性的危险因素，尤其是在使用烷化剂时。

男性

据报道，男性与女性的患病比率在 1.5:1 到 2:1 之间。[4]

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