腺瘤是上皮的增生。他们随着年龄增长越来越普遍。某些遗传性疾病(或者Peutz-Jeghers综合征[PJS]、错构瘤)更易导致腺瘤样息肉,比如家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合征。
FAP综合征是一种由生殖细胞腺瘤样息肉(APC)基因突变引起的常染色体显性遗传病,特点是出现成百上千的结直肠腺瘤,如果40岁前没有做预防性结肠切除术,将有几乎100%恶变风险。肠外表现包括十二指肠壶腹周围肿瘤,纤维瘤,先天性视网膜色素上皮细胞肥大,骨肿瘤,表皮样囊肿和一些肠外肿瘤。Gardner综合征也是一种FAP综合征。可以有骨瘤,多生牙,和FAP综合征胃肠道息肉相关的硬纤维瘤。
PJS很少见,是一种常染色体显性遗传疾病,它的特点是错构瘤性息肉病,是由STK11(LKB1)基因突变引起。在约93%的个体中可以发现基因突变,可以是常染色体显性遗传而来,也可以是新生。特点是皮肤黏膜色素沉着及胃肠道息肉病。终身癌症的患病风险可能高达90%,包括胃肠道和肠外恶性肿瘤。乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌最常见。
正常结肠黏膜细胞增殖受限于小管下半部分和细胞的成熟。分化是从隐窝基底部至黏膜表面发生。在腺瘤性息肉中,这种增殖并不受限于小管基底,细胞分化不良,从而导致不典型增生。腺瘤-腺癌是目前比较公认的发生顺序,这也正是息肉监测、结直肠癌筛查中发现并切除息肉的根据。腺瘤-腺癌的发生顺序的基因基础包括上皮细胞两个APC基因双重打击而失活,然后发生一系列基因突变(包括K-ras和p53),息肉不典型增生越来越严重,最后具有侵袭性。[5]
结直肠息肉可以被分为肿瘤性或非肿瘤性。
肿瘤性息肉进一步被分为以下类型:
腺瘤(最常见,有进展为癌的风险)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 结肠腺瘤来源于Dr G. Malietzis个人收集资料,使用获得许可 [Citation ends].
息肉样腺癌
脂肪瘤,平滑肌瘤及淋巴瘤性息肉。
非肿瘤性息肉被进一步分为以下类型:
增生性息肉(均为良性)
炎性息肉(常见于溃疡性结肠炎,偶尔可见于克罗恩病)
淋巴样息肉或错构瘤(一种组织良性增生,常见于PJS等疾病)。
腺瘤可以通过以下组织学表现进行形态分类:
管状腺瘤:包括至少75%管状结构(占70%-85%)
绒毛管状腺瘤(占10%-25%)
绒毛状腺瘤:包括至少75%绒毛结构(小于5%)
微管状腺瘤
锯齿状或混合(除绒毛管状腺瘤)。
所有类型的腺瘤均是混合型并且是癌前病变,但是绒毛成分多的腺瘤更易于恶变。
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