BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

已知基因突变的病史

包括 KCNQ1 基因突变、KCNH2 基因突变、SCN5A 基因突变。

使用已知会延长 QT 间期的药物或存在延长QT间期的情况

一些已知会延长 QT 间期或引起钾和/或镁耗竭的药物包括:奎尼丁、普鲁卡因胺、索他洛尔、胺碘酮、丙吡胺、多非利特、酚噻嗪类、三环类抗抑郁药和美沙酮。[13][14]Credible Meds (Arizona CERT): drugs that prolong the QT interval

电解质紊乱和缓慢性心律失常可能引起 QT 间期延长。

肾上腺素能张力增强过程中的晕厥

LQT1 患者多在运动过程中发生心脏事件,特别是游泳。

觉醒或惊吓过程中发生晕厥

LQT2 患者常在觉醒或受到惊吓时发生心脏事件,如被电话或闹钟吵醒。

产后心律失常症状

LQT2 女性患者更易于在分娩后的前 9 个月中发生心律失常症状。[21]

休息和心动过缓过程中的晕厥

LQT3 患者常在休息和心动过缓过程中发生心脏事件。

心源性晕厥

常继发于室性快速型心律失常或缓慢性心律失常。

表现为心悸、胸痛和呼吸困难等前驱症状。在晕厥发作过程中,苍白和紫绀是常见特征,恢复期较短暂,伴有潮红。

完全房室传导阻滞可能出现心源性晕厥。

心悸

先天性和获得性 LQTS 可能出现继发于 PVC和快速型心律失常,包括尖端扭转型室速的心悸。

周期性麻痹

Andersen-Tawil 综合征患者会出现周期性麻痹(可累及身体任何部位的一过性麻痹,持续数秒至数小时,多自行缓解,有时伴有意识模糊和精神状态改变)。

外貌形态异常

Andersen-Tawil 综合征患者会有多种外貌形态异常[4],包括小颌畸形、低位耳、宽眼距、先天性指侧弯、并指和脊柱侧凸。极为罕见的 Timothy 综合征 (LQT8) 可出现如小上颌、低位耳、鼻梁扁平和并指的外貌形态异常。

感觉神经性耳聋

Jervell-Lange-Nielsen综合征是一种极度严重类型伴有感觉神经性耳聋的 LQTS。[3]

其他诊断因素

头晕

因完全房室传导阻滞和一过性室性快速型心律失常或尖端扭转型室速导致心输出量降低引起脑灌注不良的后果。

心绞痛

完全房室传导阻滞可能出现的症状。

疲乏

疲乏、无精打采和力量耐受不良是完全房室传导阻滞患者心输出量降低的症状。

少尿

因完全房室传导阻滞患者心输出量降低引起肾灌注不良的后果。

肌无力

虽然低钾血症通常无症状,但严重时可引起肌无力。

抽搐

低钙血症会引起抽搐,表现为腕足痉挛。

麻木

低钙血症会引起四肢周期性的麻木。

Chvostek 征

对腮腺部位面神经叩敲出现面部肌肉颤搐,由低钙血症引发。

Trousseau 征

血压袖袋充气使上肢所受压力超过收缩压患者出现腕足痉挛,由低钙血症引发。

肢体寒冷、苍白

完全房室传导阻滞出现的继发于代偿性外周血管收缩的心输出量降低体征。

肢体发绀、冷湿。

低血压

完全房室传导阻滞中心输出量降低的体征。

意识模糊

因完全房室传导阻滞中心输出量降低引起脑灌注不良的后果。

危险因素

KCNQ1 基因突变

LQT1 源自 KCNQ1 基因突变。KCNQ1 突变是已确定基因型患者中最常见的类型。KCNQ1 纯合突变会引起常染色体隐性 Jervell-Lange-Nielsen综合征。[10]

KCNH2 基因突变

LQT2 源自 KCNH2 基因突变。KCNH2 突变是第二大常见类型,在已确诊基因型患者中占 35% - 45%。[10]

SCN5A 基因突变

LQT3 源自 SCN5A 基因突变。[10]

QT 间期延长药物

摄入已知会延长 QT 间期的药物是公认的引起获得性 LQTS 的危险因素,也可能使亚临床型先天性 LQTS得以展现。[15]

一些已知会延长 QT 间期或引起钾和/或镁耗竭的药物包括:奎尼丁、普鲁卡因胺、索他洛尔、胺碘酮、丙吡胺、多非利特、酚噻嗪类、三环类抗抑郁药和美沙酮。[13][14]Credible Meds (Arizona CERT): drugs that prolong the QT interval

低钾血症

低钾血症会引起心肌细胞膜超极化,由此延长复极化时间,延长 QT 间期。

低镁血症

低镁血症会引起早期后除极,导致心肌细胞复极化时间延长,从而延长 QT 间期。

低钙血症

低钙血症会延长动作电位的平台期,从而延长心肌细胞的复极化时间,导致 QT 间期延长。

缓慢性心律失常

任何突发的心动过缓或房室结传导阻滞均可能导致 QT 间期延长或间歇依赖性 QT 间期延长。

CNS 病变

颅内出血(特别是蛛网膜下腔出血)和缺血性卒中等病变。

女性

LQTS 更常在女性中被确诊,这可能是因为青春期后的女性较男性的校正 QT 间期 (QTc) 上限(分别是 460 ms 和 440 ms)更高而产生的虚假观察结果,但一份报告表明,女性略高的发生率有遗传基础。[9]

在幼童期,LQT1 男孩更可能出现晕厥或猝死,但其后男孩与女孩相比更少出现症状。[2][16]

LQT2 女性较男性显示有更高的心脏骤停、晕厥和/或猝死危险,进入成人期仍有发病危险。[17][18]

女性的总死亡人数大于男性。[16]

营养不良

饥饿和液态蛋白饮食是已知的 QT 间期延长触发因素。

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