BMJ Best Practice

筛查

出生前筛查

胎儿遗传筛查能够测定是否存在特定的突变,虽然无法单独根据基因型确定突变在子宫内的表型外显性。常规临床实践中不进行胎儿遗传筛查。

12 导联 ECG

虽未普遍实施,但在部分意大利婴儿和年轻的运动员中,会通过 ECG 筛查 LQTS。[26][27]

已经开发了使用 12 导联 ECG 筛查新生儿是否有 LQTS 的模型,显示性价比较高,且可成功改善生存期。[28]

在英国或美国,无症状人群不进行 LQTS 筛查程序。

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