出生前筛查
胎儿遗传筛查能够测定是否存在特定的突变,虽然无法单独根据基因型确定突变在子宫内的表型外显性。常规临床实践中不进行胎儿遗传筛查。
12 导联 ECG
虽未普遍实施,但在部分意大利婴儿和年轻的运动员中,会通过 ECG 筛查 LQTS。[26]Schwartz PJ. Pro: newborn ECG screening to prevent sudden cardiac death. Heart Rhythm. 2006;3:1353-1355.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17074644?tool=bestpractice.com[27]Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Segantini A, et al. Prolongation of the QT interval and the sudden infant death syndrome. N Engl J Med. 1998;338:1709-1714.http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199806113382401#t=articlehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9624190?tool=bestpractice.com
已经开发了使用 12 导联 ECG 筛查新生儿是否有 LQTS 的模型,显示性价比较高,且可成功改善生存期。[28]Quaglini S, Rognoni C, Spazzolini C, et al. Cost-effectiveness of neonatal ECG screening for the long QT syndrome. Eur Heart J. 2006;27:1824-1832.http://eurheartj.oxfordjournals.org/content/27/15/1824.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16840497?tool=bestpractice.com
在英国或美国,无症状人群不进行 LQTS 筛查程序。