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病因学

在高达 87% 的 BCS 患者中发现有血栓形成的潜在危险因素。检查时约 25% 的患者显示同时存在多种致病因素。[1]75% 的 BCS 患者存在至少一种作为易感因素的高凝状态（遗传性或获得性）。

  • 骨髓组织增生性病症 (MPD) 在 50% 的患者中是主要的促凝血疾病。[18]真性红细胞增多症见于 10% 至 40% 的患者中，而原发性血小板增多症和骨髓纤维化是发生率较低的病因。[19][20]

  • 易栓疾病是紧随其后的最常见BCS 病因。约 30% 的患者存在因子 V Leiden 突变。[18]其他遗传性易栓疾病包括凝血酶原因子突变、亚甲基四氢叶酸还原酶突变、蛋白 C 和 S 缺乏及抗凝血酶 III 缺乏、纤维蛋白溶酶原缺乏以及 TT677 MTHFR 基因型。[19][21]

  • 其他病因包括阵发性睡眠性血红蛋白尿（12% 的患者）、抗磷脂综合征、[22][23]高同型半胱氨酸血症、Behcet 综合征、嗜酸细胞增多征、肉芽肿性小静脉炎和溃疡性结肠炎。[1]

  • 与易栓缺陷杂合性或纯合性相关的口服避孕药使用被视为 BCS 的一种危险因素。[24][25][26]

  • 妊娠及产后早期与激素变化、下腔静脉 (IVC) 压迫和生理性血纤维蛋白原过多相关，易发生 BCS。[5]

  • IVC 血栓形成的病因可能为凝血因子缺乏和骨髓组织增生性疾病等高凝状态，但更常为特发性病因。该病在尼泊尔较为流行且疑似与感染相关。[17]

  • 在儿童中，梗阻主要发生于肝上下腔静脉水平。病因尚不明确，因为尚未对潜在血栓前疾病进行常规检查。不过，存在孤立的病例报告指出其与因子 V Leiden 或凝血酶原基因突变、抗磷脂综合征或乳糜泻疾病相关。[1]

继发性 BCS 可能因静脉腔受到脓肿、肿瘤、创伤或囊肿的外部压迫或侵犯而致。中央的局灶性结节性增生的大结节可能导致肝静脉受到压迫。在肝切除或移植后肝静脉可能受到压迫或发生扭结。钝性腹部创伤后，可能会因肝内血肿压迫、创伤相关下腔静脉血栓形成或肝脏通过破裂膈形成疝而发生 BCS。[1]

在约 10% 的 BCS 患者中，无法鉴别出基本病因。[21]

病理生理学

肝静脉流出道梗阻导致多项血流动力学变化。疾病早期伴随门静脉灌注减少，从而导致门静脉血栓形成和动脉灌注代偿性增加。[27]肝窦血流减少及肝窦压力增加最终导致门静脉高压。所致的静脉充血导致缺血性损伤及邻近肝细胞坏死。缺氧也会刺激肝窦内皮细胞释放自由基，进一步促发肝细胞氧化损伤。[28]

原发性 IVC 血栓形成（闭塞性肝腔病）最常发生在肝部或肝上部。其也被称为 IVC 膜性梗阻，原因在于血栓导致 IVC 发生纤维性且通常为膜性的闭塞。[17]

分类

病因学分类[2]

原发性

  • 静脉梗阻由血栓形成、静脉炎、狭窄或网状物等主要静脉疾病导致。

继发性

  • 因静脉腔受到脓肿、肿瘤或囊肿的外部压迫或侵犯而引起。

解剖学分类[3]

根据静脉梗阻部位结合有无门静脉血栓形成 (PVT)，分为四种疾病类型：

  • 单发肝静脉梗阻或血栓形成，不伴有 PVT

  • 单发肝静脉梗阻或血栓形成，伴有 PVT

  • 肝静脉和下腔静脉 (IVC) 孤立性网状物

  • 多发肝静脉血栓形成，伴有 IVC 压迫/血栓形成及 PVT。

上述不同类别在临床表现及地理分布方面存在差异。通常，单纯 IVC 或 IVC 并发 HV（肝静脉）阻塞主要见于亚洲，而单纯 HV 阻塞主要见于西方国家。[1]

临床分类[4]

基于临床表现严重程度和症状持续时间：

  • 无症状：无腹水或腹痛；因肝功能检测结果轻微异常而检查诊断

  • 急性/亚急性（肝坏死，无静脉侧支形成）：右胁痛、肝肿大及难治性腹水；症状持续时间短

  • 慢性：表现为肝硬化并发症

  • 暴发性（不常见）：出现黄疸后 8 周内发生肝性脑病；肝脏压痛且增大；肾衰竭和凝血功能障碍也较常见。

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