BMJ Best Practice

Budd-Chiari 综合征

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诊断步骤

疑似 BCS 患者的诊断工作不仅应包括肝静脉闭塞的诊断性确认，还应包括发现潜在促凝血血液学病因。通过临床怀疑提出 BCS 诊断然后通过成像技术进行进一步确认。

临床评估

有血栓形成倾向个人史或家族史且出现腹痛（特别是 RUQ 腹痛）、腹水和肝肿大典型三联征的患者，应怀疑存在BCS。

患者也可能存在或出现脾肿大和 GI 出血状况，由潜在的骨髓组织增生性疾病、门静脉血栓形成，或是慢性 BCS 过程中发生的肝硬化（伴有门静脉高压）的后遗症所致。

需要进行仔细的心血管检查并确保不存在肝颈静脉回流，以排除具有类似临床表现的心脏疾病，如三尖瓣反流、缩窄性心包炎和右心房粘液瘤。

下肢水肿和躯干侧支静脉扩张预示下腔静脉 (IVC) 压迫或血栓形成。[8]

暴发性 BCS 不常见。患者很快出现黄疸、肝性脑病、肾衰竭和凝血功能障碍。肝脏增大且有压痛感。[9]暴发性 BCS 的症状与急性肝炎症状类似。

成像检查

一般认为彩色和脉冲多普勒超声检查是疑似 BCS 患者的一线检查选择（灵敏度与特异性> 85%）。[30]特异性检查结果（血栓形成、狭窄、纤维带或肝静脉和/或腔静脉再通不充分）结合尾状叶肥大，对发现BCS 患者的预测价值最高。

然后使用腹部 CT 和/或 MRI 对肝静脉及全长 IVC 进行显影并显示肝静脉、IVC 或两者的闭塞情况。它们还可对肝实质性异常和坏死区（可将急性 BCS 与慢性疾病区分开）进行较佳显影，并排除其他诊断。[31]MRI 的准确性高于 CT，可最优描绘静脉梗阻状况以便做出治疗决策。不过，它的费用更高。[32]

肝静脉造影（侵入性）被认为是确定性诊断工具。肝静脉造影中存在蜘蛛网样表现可确诊 BCS。肝脏静脉造影显示下腔静脉呈‘蜘蛛网’状和血栓 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肝脏静脉造影显示下腔静脉呈‘蜘蛛网’状和血栓Liver Transplantation Journal.2006;12:S21-S22; reprinted with permission of John Wiley & Sons, Inc. [Citation ends].需要测定血栓形成程度并测定门腔静脉压力梯度，在进行门腔静脉分流手术之前这通常非常有用。其还便于进行经颈静脉肝脏活检，进而有助于评估是否存在肝硬化并排除其他或并存的肝脏疾病。在高度疑似BCS时进行肝静脉造影，即使其他放射成像未显示典型检查结果。在考虑经皮穿刺或手术分流时，也应执行此检查。

对比增强的 3 维磁共振血管造影术可在多个平面中显示肝内和上腹部内的血管结构，并且还可提供肝实质性状态的相关信息。[33]与其他成像技术相比，该技术在评估治疗选择和随访期疗效方面更为有用。[34]当在肝静脉造影术时无法将套管插入肝静脉以及患者肾功能不全时应进行此检查，因为静脉造影术通常需要使用大量含碘造影剂。

继发性 BCS 因静脉腔受到脓肿、肿瘤或囊肿的外部压迫或侵犯而引起。通过肝脏成像可识别引起继发性 BCS 的病变。[35]

潜在血液疾病检查

应进行 FBC 检查，以查找真性红细胞增多症、原发性血小板增多或骨髓纤维化等原发性骨髓组织增生性疾病 (MPD) 的相关证据。约 80% 的 BCS 伴骨髓组织增生性疾病（MPD）患者存在 JAK2 (V617F) 突变。[2][36]一项Meta分析显示，在 BCS 患者中 JAK2 (V617F) 突变的汇总发生率为 37%。排除先前存在的 MPD 后，汇总发生率降至 26%。研究发现这种突变对内脏区域的血栓形成而言更具特异性且与这些患者中 MPD 的发生具有强相关性。[37]

JAK2 突变促进了隐匿型 MPD 的诊断。当 MPD 诊断较为困难时，应进行 JAK2 突变检测：例如，如果没有典型的外周血变化，如血红蛋白、血小板或白细胞水平偏高；或者如果不符合常规诊断标准。（MPD 诊断的参考标准包括：内脏静脉血栓形成和骨髓活检发现异常巨核细胞集群（伴有内源性红细胞集落形成），及明显脾肿大伴血小板计数>200 x 10^9/L [>200 x 10^3/μl]）。[38]然而，在 JAK2 呈阴性的疑似 MPD 病例中，需要进行骨髓活检。JAK2 突变检测和骨髓活检已经替代先前所用的使用红系祖细胞培养证实内源性红细胞集落的检测。

如果在已知有血栓形成倾向的患者中观察到肝病，通常进行血栓形成倾向筛查，并且由于在至少 25% 的患者中发现联合病因，因此发现单个病因不应排除其他病因的检查。检测包括：

因子 Leiden V、凝血酶原因子、亚甲基四氢叶酸还原酶突变的基因检测
蛋白 C 和 S、抗凝血酶 III 和高半胱氨酸的血清水平；血清狼疮抗凝物、抗β2 糖蛋白-1 抗体、抗心脂抗体（抗磷脂综合征）
流式细胞计量术检测 CD55 和 CD59 缺陷血细胞（阵发性睡眠性血红蛋白尿）。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Budd-Chiari 综合征患者中血栓形成前状况检测来自 Soha Saoud Abdel Moneim (MD, PhD) 和 Vijay H. Shah (MD) 个人收集的信息 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Budd-Chiari 综合征患者中血栓形成前状况检测来自 Soha Saoud Abdel Moneim (MD, PhD) 和 Vijay H. Shah (MD) 个人收集的信息 [Citation ends].

其他检查

肝功能检查结果没有特异性但通常总是存在一定程度的升高。暴发性和急性 BCS 中通常观察到血清天门冬氨酸和丙氨酸氨基转移酶水平显著升高，达到上限的 5 倍或更高。这也可见于不同病因引起的急性肝炎患者。碱性磷酸酶和胆红素水平也可能增加，伴血清白蛋白水平下降。在暴发性疾病中凝血酶原时间受到严重影响。

高血清腹水白蛋白梯度 (SAAG) 联合总腹水蛋白>25 g/L (>2.5 g/dL) 支持非肝硬化 BCS 的诊断，但在慢性 BCS 并发肝硬化时，腹水蛋白水平可能偏低。不过，高 SAAG 水平伴高蛋白腹水也可见于心源性病因的腹水。[39]

应将肾功能和凝血功能检查作为基础检查，在暴发性 BCS 中它们的结果可能异常。

不要求通过肝活检进行确诊，因为该疾病具有异质性，导致取样错误高风险。[40]仅在具有以下特征的小亚组患者中需要进行肝活检：BCS 与单纯的小的肝静脉血栓累及相关，影像学检查时主要肝静脉和下腔静脉显示未阻塞。它也可用于排除其他疾病，如其他病因的静脉闭塞疾病和肝硬化。应当在血管造影术检查的同时进行肝活检，以明确诊断（如果可能）并在分流手术前评估肝储备和肝损伤的潜在可逆性。该检查对肝硬化的评估尤其有用，该病最终偏向于需要进行肝移植。

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