病因学
ET的病因尚不清楚。尽管有报道和观察研究显示可以观察到抗菌治疗期间血小板增多，但两者的直接关系尚未确认。[11]
病理生理学
骨髓巨核细胞增生会导致PLT产生增多，引起血小板增多症。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 原发性血小板增多症的骨髓病理活检苏木精-伊红染色特征。细胞性增多、体积增大成熟巨核细胞数量增加伴核分叶增多转载许可：Michiels JJ, de Raeve H, Hebeda K, et al. Leuk Res.2007;31:1031-1038 [Citation ends].血小板生成增加的病因并不明确，可能是由自主性生成、对细胞因子或生长因子的敏感性增加或对血小板抑制因子的抑制作用降低所致。TPO或者TPO受体（c-Mpl）并不参与ET的发病机制。[12]然而，在常染色体显性遗传的家族性原发性血小板增多症中，TPO或者c-Mpl基因突变是导致PLT增多的原因。[13]
原发性血小板增多症会导致出血或血栓风险增加的机制并未完全阐明。可能存在的多个缺陷机制包括：血小板聚集减弱（引起出血）、高聚集和血小板活化增强（引起血栓）。此外，一些研究显示vWF的瑞斯托霉素辅因子活性下降会导致vWF多聚体形成，获得性ATIII、PC、PS缺乏也有报道。由于获得性VWF缺乏出血往往更多出现于严重的血小板增多症（PLT＞1500*10^9/L（＞1,5000 000/uL））
分类
修订的WHO和BCSH标准[1][2][3][4]
对于原发性血小板增多症的推荐诊断标准
A1：持续PLT＞450 x 10^9/L（＞450,000/uL）
A2：存在获得性致病基因突变（如在JAK2或MPL基因中）
A3：没有其他髓系肿瘤，尤其是PV、PMF、CML或MDS。PV可以通过充足铁和Hct正常来除外。如果严重的骨髓纤维化（网状纤维≥2/3或3/4）伴明显的脾大、血涂片异常（外周血原始细胞和泪滴样细胞）或者不能解释的贫血则需要考虑原发性骨髓纤维化。CML可以通过骨髓和外周血的BCR-ABL融合基因的缺失来确诊。MDS可以通过骨髓穿刺和外周血涂片有无造血异常来明确。
A4：没有反应性血细胞增多症的病因、铁储备正常。
A5：骨髓涂片和环形活检显示巨核细胞数量增加、一系列形态上差异：以大的巨核细胞为主、核分叶过多胞浆丰富。网状纤维并不增加（0/3级或者0到2/4级）。
确认诊断需要满足A1、A2和A3。如果没有获得性致病基因突变，诊断需要同时满足A1、A3、A4和A5。
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