BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

血常规和外周血涂片

检查

血常规是初始评估的一部分。

如果初始研究发现血小板增多，需要重复试验并行血涂片检查。[19]

结果

突出特点为血小板增多，常＞450 x 10^9/L（＞450,000/uL）。外周血涂片偶尔可以有未成熟前体细胞（如中幼、晚幼粒细胞）、大血小板。切脾或者脾功能下降的患者可以有反应性血小板增多，可见红细胞核碎片（Howell-Jolly）。

铁检测

检查

铁缺乏和其他引起继发性血小板增多症的因素需要除外。

结果

低血清铁蛋白可以诊断缺铁性贫血，特异性100%。缺铁性贫血是反应性血小板增多症的原因之一。


需要考虑的检查

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检查
结果

C反应蛋白(CRP)

检查

慢性炎症是继发因素之一，需要完善检查以除外。血清学检查在FBC和外周血涂片之后进行。

结果

在原发性血小板增多症中通常为正常，而在多数反应性血小板增多症中增高。

血沉

检查

慢性炎症是继发因素之一，需要完善检查以除外。血清学检查在FBC和外周血涂片之后进行。

结果

在原发性血小板增多症中通常为正常，而在多数反应性血小板增多症中增高。

纤维蛋白原

检查

慢性炎症是继发因素之一，需要完善检查以除外。血清学检查在FBC和外周血涂片之后进行。

结果

在原发性血小板增多症中通常为正常，而在多数反应性血小板增多症中增高。

骨髓活检和组织病理学

检查

如果外周血提示血小板增多却无继发因素可以解释。需要行骨髓活检，完善在FBC血常规和血涂片之后进行。[3]

结果

巨核细胞增生、血小板数量增多、网状纤维可以增多但未见胶原（纤维化）。

外周血qRT-PCR方法检测JAK2 V617F基因突变

检查

MPD的基因检测，但并不能确定具体MPD的类型。JAK2的12外显子V617F突变可以在一些慢性MPD中检出，大约50%的ET存在JAK2突变。[14][15][16]如果检测阳性，则可以诊断MPD，但是如果阴性则不能除外因此帮助较小。

结果

见于约 50-60% 的患者中。

MPL 基因突变

检查
结果

见于 5-10% 的原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化 (primary myelofibrosis ，PMF) 病例中。

钙网蛋白 (CALR) 突变分析

检查
结果

50-71% 的原发性血小板增多症病例中有报告；可用于辅助鉴别反应性血小板增多症与骨髓增生性肿瘤 (myeloproliferative neoplasm ,MPN)，特别是原发性血小板增多症与 PMF，对 JAK2 和 MPL 试验阴性的病例极为有用。

骨髓FISH检测bcr-abl

检查

孤立性血小板增多症可以是CML的初始临床表现。

结果

ET中FISH的检测为阴性，而在CML中为阳性


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